Një lloj i testimit prenatal që mund të diagnostikojë disa kushte.
Një amniocenteza, shpesh e shkurtuar në amnio, është një test diagnostik që kryhet zakonisht midis 15 dhe 20 javëve të shtatzënisë. Kjo procedurë përfshin heqjen e një sasi të vogël të lëngut amniotik (lëngu që rrethon një fetus në zhvillim) nga mitra. Lëngu amniotik mund të testohet për të përcaktuar nëse fetusi ka lloje të caktuara të defekteve kromozomale.
Çfarë ndodh gjatë një amniocentesi?
Gjatë një amniocentesi, një ultratingull përdoret për të vizualizuar fëmijën.
Pastaj, një gjilpërë shumë e hollë futet në pjesën e poshtme të barkut dhe largohet një sasi e vogël e lëngut amniotik.
Lëngu amniotik përmban qelizat e lëkurës së fetusit që kanë shpërbërë dhe janë lundrues në lëngun amniotik. Këto qeliza të lëkurës merren në një laborator dhe kryhet një test kariotip për të siguruar një pamje të kromozomeve të foshnjës. Gjithashtu mund të kryhet testimi i floreshencës në hibridizimin në vend (FISH).
Çfarë bën një test për amniocentezën?
Në përgjithësi, një test amniocentesi për tri gjëra:
- anomalitë kromozomike si sindroma Down
- defekte te tubit nervor si spina bifida dhe anencefalia
- çrregullime gjenetike të trashëguara si fibrozë cistike, anemi i qelizave të derdhjeve dhe sëmundja Tay-Sachs
Të dyja testimet FISH dhe karyotyping direkt analizojnë kromozomet e fetusit për të përcaktuar nëse fetusi ka sindromën Down ose një tjetër trisomy. Sindromi Down, i quajtur edhe trisomi 21, është anomalija më e zakonshme e kromozomeve dhe shkaktohet nga një kopje ekstra e kromozomit 21.
Testimi FISH nuk ju jep një pamje të plotë të kromozomeve të foshnjës, por mund t'ju japë një përgjigje të shpejtë rreth trisomive. Rezultatet e testit të FISH janë përgjithësisht të disponueshme brenda 1 deri në 2 ditë. Një kariotip zgjat më shumë (dy deri në tre javë), por ju jep informacion të plotë rreth kromozomeve të foshnjës.
Një amniocentesi gjithashtu teston për anomalitë e tjera kromozomale duke përfshirë trisominë 18 dhe trisominë 13. Testimi zbulon mbi 99 për qind të të gjitha anomalive të kromozomeve. Përveç kësaj, një test amniocentesi për defektet e tubave të hapur nervor, si spina bifida dhe anencephaly, duke matur një proteinë të quajtur alfa-fetoprotein (AFP), e cila zbulon 96 për qind të të gjitha defekteve të tubave të hapura nervore.
Siç u tha, as amniocenteza as kampionët e korit (CVS) nuk mund të testojnë për të gjitha defektet e lindjes. Pra, ndërsa rezultatet normale nga një amniocenteza janë të siguruar, ata nuk garantojnë se fëmija juaj do të jetë i shëndetshëm.
Nëse jeni i shqetësuar për një çrregullim të caktuar gjenetik, mund të pyesni mjekun tuaj ose këshilltarin gjenetik nëse testimi i shtatzënisë është në dispozicion për atë çrregullim.
Marrja e një amniocentesi
Shumica e grave janë të befasuar nga sa pa dhimbje është amniocenteza. Ndërsa disa gra kanë një presion të pakëndshëm ose ndjenjën e ngërçit gjatë procedurës, shumica nuk ndihen fare dhimbje. Procedura është përgjithësisht e shpejtë dhe një ultratingull përdoret gjatë gjithë procedurës për të monitoruar pozicionin e fëmijës dhe për të siguruar që gjilpëra të mos prekë foshnjën.
Kur merrni rezultatet e amniocentezës suaj, duhet të flisni me mjekun tuaj ose me një specialist të gjenetikës rreth asaj se çfarë do të thotë rezultati juaj.
Është e rëndësishme që të merrni informacion të saktë dhe të azhurnuar për çdo diagnozë që merrni nga një amniocentezë.
Si ndryshon një amniocentezë nga marrja e kampionit korioz (CVS)?
Të dy amniocentezat dhe kampionet korionike të kampeve janë teste diagnostikuese prenatale dhe ju duhet vetëm të keni një nga këto procedura gjatë një shtatëzanie. Ndërsa të dy testet ju japin informacion rreth kromozomeve të foshnjës, ka disa dallime të rëndësishme ndërmjet procedurave.
Një amniocentezë ndryshon nga një kampion çorionik (CVS) në dy mënyra:
- Koha - Një amniocentezë bëhet më vonë gjatë shtatëzanisë, gjatë tremujorit të dytë. Zakonisht bëhet zakonisht midis 15 dhe 20 javëve të shtatëzanisë. Një test CVS, nga ana tjetër, është bërë në tremujorin e parë, në mes 10 dhe 13 javë të shtatzënisë.
- Rezultatet e fituara - Si amniocenteza ashtu edhe kampionet e koriteve të fushave do t'ju japin një pamje të kromozomeve fetale që do të diagnostikojnë sindromën Down me më shumë se saktësinë 99 përqind. Megjithatë, me një amniocentesi, gjithashtu matet një substancë e quajtur alfa-fetoprotein (AFP) . Sasia e AFP në lëngun amniotik mund të ndihmojë në përcaktimin nëse një fetus ka defekte të tubave nervor si spina bifida ose anencephaly.
Për shumë vite, amniocenteza u mendua të kishte një rrezik më të ulët të abortit në krahasim me CVS. Megjithatë, tani dihet se rreziku i abortit për shkak të këtyre procedurave është po aq i ulët - rreth 1/300 deri 1/500, kur kryhet nga dikush me përvojë me të dyja procedurat.
> Burimet:
> Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG). (Shtator 2015). Testet diagnostike për defektet e lindjes.