Çdo qenie njerëzore ka gjene, këto çels të vogël që përcaktojnë ngjyrën e flokëve, ngjyrën e syve dhe tiparet e tjera janë të paketuara në 46 kromozome brenda qelizave tona. Qelizat e spermës dhe qelizat e njeriut janë të ndryshme nga qelizat e tjera, sepse secili ka vetëm 23 kromozome të pashoqe brenda. Kur shtatzënia fillon dhe veza dhe spermatozoidi bashkohen, filloni me një qelizë të re, me 46 kromozome.
Çrregullime dominante
Udhëzimet e secilës gjen janë dominuese ose recesive. Shembuj të çrregullimeve dominuese do të ishin kolesteroli i lartë, sëmundja Huntington, gishtat ose gishtat shtesë, glaukoma, etj. Problemet e shkaktuara nga çrregullimet dominuese mund të jenë ose jo ekzistente ose mjaft të rënda. Nëse një prind ka një gjen dominuese për një gjendje të caktuar, ekziston një shans 50% që secili fëmijë të ketë çrregullim.
Çrregullime recesive
Nëse vetëm një prind ka një gjen sëmundje recesive, atëherë gjenin dominues nga prindi tjetër do të parandalojë çrregullimin. Nëse të dy prindërit ishin bartës të një gjeni recesiv atëherë do të kishte një shans katër në një që secili fëmijë do të trashëgonte këtë çrregullim. Shembuj të çrregullimeve recesive: anemi i qelizave të derdhjeve, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Çrregullimet e trashëguara në mënyrë recesive janë shpesh më serioze.
Ka lloje të tjera të çrregullimeve, të tilla si çrregullime të lidhura me X, dhe transportuesit.
Llojet e testimit
Alpha-fetoprotein (MSAFP) i serumit të nënës: Kjo është një test i gjakut i kryer në mes të 15-17 javëve të shtatzënisë.
Nuk ka rrezik për foshnjën gjatë këtij shqyrtimi. Gjaku i nënës shqyrtohet për një ose më shumë substanca (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Nivelet e larta se ato normale mund të tregojnë një defekt të tubit nervor, ndërsa vlerat më të ulëta mund të tregojnë çrregullime të caktuara kromozomale, zakonisht Down Syndrome. Problemet me këtë shqyrtim janë se ka shumë pozitive false.
Kjo mund të shkaktojë më shumë testime invazive, shqetësime etj. Kur arsyeja mund të jetë thjesht se jeni më tej së parashikuari, mund të keni binjakë. Megjithatë, një test normal duhet të ndihmojë në lehtësimin e ankthit.
Ultratinguj: Ky shqyrtim mund të tregojë nëse foshnja ka defekte të tilla si problemet e veshkave, defekte të zemrës dhe defektet e gjymtyrëve. Kjo procedurë nuk zbulon të gjitha defektet dhe nuk ka treguar të jetë e dobishme në përcaktimin e Sindromës së Poshtme në një fetus. Një ultratinguj e mirë nuk tregon se ju nuk do të keni një fëmijë me një defekt, vetëm zvogëlon gjasat.
MaterniT21PLUS: Ky test kryhet me gjakun e nënës dhe mund të kërkojë çrregullimet gjenetike më të zakonshme, përfshirë Down Syndrome. Kjo mund të bëhet sa më shpejt që të jetë 10 javë në shtatzëni dhe nuk paraqet rrezik për dëmtim të foshnjës ose shtatzënisë. Gjithashtu do t'ju tregojë nëse keni një vajzë apo djalë.
Amniocenteza: Ky test do të shfaqë të gjitha defektet e njohura kromozomale duke marrë mostrat e qelizave fetale në lëngun amniotik. Bëhet me vendosjen e një gjilpëre, të udhëhequr nga ultratingulli, në mitër për të mbledhur lëngun. Zakonisht bëhet në mes të 15 dhe 18 javëve të shtatzënisë, edhe pse disa praktikantë po bëjnë amniocenteza të hershme sa më shpejt që të jenë 9 javë.
Zakonisht merr dy javë për të marrë rezultatet. Rezultatet mund të jenë shumë të sakta, megjithatë, ata nuk mund t'ju tregojnë ashpërsinë e një defekti të pranishëm. Ekziston edhe një rrezik për fëmijën nga kjo procedurë. Rreth 1 në 200 gra do të dështojnë pas amniocentezës , edhe nëse foshnja nuk ka ndikim dhe rreth 1 në 1,000 do të përjetojnë infeksione.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS mund të bëhet më herët gjatë shtatëzanisë, disa qendra e bëjnë këtë deri në 8 javë, ndërsa shumica e tyre i bëjnë ato rreth 10 javë të shtatëzanisë. Një tub i vogël mund të vendoset përmes vaginës, ose mund të bëhet në bark dhe një mostër e vogël e indeve merret nga pjesa e jashtme e qeskës që përmban fëmijën tuaj.
Rezultatet e CVS mund të bëhen sa më shpejt që dhjetë ditë. Kjo është më pak e saktë se amniocenteza dhe shkalla e komplikimeve është më e lartë. Mospërputhje është 1 në 100 ose 200, një rrezik i vogël i shifrave të zhdukura (gishta dhe gishtërinj) për 1 në 2.000 ose 3.000 fëmijë. Këto rreziqe janë më të larta sa më herët është bërë CVS.
Sipas marsit të Dimes, kushdo që ka pasur pyetje pa përgjigje në lidhje me sëmundjet ose tiparet në familjen e tyre duhet të marrë parasysh këshillimin. veçanërisht:
- Ata që kanë një histori familjare të defekteve të lindjes .
- Gratë që janë shtatëzanë ose planifikojnë të mbeten shtatzënë pas moshës 35 vjeç .
- Çiftet që tashmë kanë një fëmijë me vonesë mendore, një çrregullim të trashëguar ose një defekt të lindjes.
- Çiftet që kanë një të porsalindur diagnostikuar me një sëmundje gjenetike përmes shqyrtimit rutinë.
- Gratë që kanë pasur tri ose më shumë dështime ose foshnje që kanë vdekur në foshnjëri.
- Njerëzit të cilët janë të shqetësuar se stilet e tyre të jetesës, vendet e punës ose historia mjekësore mund të përbëjnë rrezik për shtatzëninë, duke përfshirë ekspozimin ndaj drogës, rrezatimit, kimikateve, infeksioneve ose medikamenteve.
- Çiftet të cilët dëshirojnë të testojnë ose të marrin më shumë informacion rreth një defekti gjenetik që ndodh më shpesh në grupin e tyre etnik.
- Çiftet që janë kushërinjtë e parë ose të afërmit e tjerë të gjakut.
- Gratë shtatzëna, të cilat, bazuar në testet e shqyrtimit, janë thënë se shtatzënia e tyre mund të jetë në rritje të rreziqeve për komplikime ose defekte të lindjes.
Në fund të fundit, vendimi është i juaji. Faktorët që ju duhet të merrni në konsideratë kur mendoni për këshillimin gjenetik është sa do të shkoni me testimin? Çfarë lloj vendimesh do të bëni me rezultatet? Çfarë informacioni do të duhej?
Këto pyetje nuk janë të lehta. Ndonjëherë këshilltarët gjenetikë mund t'ju ndihmojnë të zgjidhni të gjitha informatat dhe të bëni zgjedhje të informuara. Përvoja ime personale me këshillim gjenetik erdhi pas një prove pozitive AFP. Këshilltari im u ul me burrin dhe unë për orë të tëra, duke kaluar mbi historinë familjare, historinë e punës, kategoritë e rrezikut dhe duke na dhënë informacion të paanshëm për mundësitë tona. Ajo u ul atje, ndërsa ne bërtisnim dhe shqetësohemi, dhe asnjëherë nuk u përpoqëm të ndikonim në një mënyrë apo tjetrën. Përkundër situatës, kjo ishte një përvojë e mirë.