Testi i shfaqjes së porsalindur, i quajtur shpesh test PKU, është një test i gjakut që kërkon disa çrregullime të ndryshme në foshnjat e porsalindura. Prova PKU është bërë duke pricking thembra e fëmijës dhe duke lejuar disa pika të gjakut të pikoj në një kartë të veçantë. Testi ndryshon nga shteti, me disa shtete që kërkojnë më shumë çrregullime sesa të tjerët.
Testi PKU duhet të bëhet pas foshnjës së paku 24 deri në 48 orë, por brenda 7 ditëve të para të jetës.
Zakonisht bëhet para se një fëmijë i sapolindur të largohet nga spitali. Bebet që kanë lindur në shtëpi ose në një mjedis tjetër jashtë spitalit duhet të kontaktojnë maminë ose pediatrin e tyre për të gjetur laboratorin më të afërt që mund të bëjë testin.
Pse është ekran i porsalindur gjithashtu i quajtur test PKU?
Në 1963, Dr. Robert Guthrie zhvilloi një test të thjeshtë dhe të lirë për PKU, ose phenylketonuria, në foshnje. Me kalimin e kohës, i njëjti provë u përdor për të kërkuar shumë çrregullime të tjera. Megjithëse kontrolli i testimit të porsalindur tani kërkon më shumë se 50 çrregullime të ndryshme në disa shtete, ende quhet shpesh test PKU.
Çfarë mund të diagnostikojë PKU Test?
Edhe pse testimi i PKU ndryshon nga shteti, të gjitha shtetet përdorin shfaqjen e porsalindur për të provuar të paktën 21 çrregullime të ndryshme, duke përfshirë:
- PKU
- Hipotireoza kongjenitale
- galactosemia
Shumica e shteteve përdorin testin e PKU për të testuar për çrregullime të tjera me disa teste për më shumë se 50 sëmundje të ndryshme.
Shumë nga këto çrregullime janë metabolike, që do të thotë se ato ndikojnë në mënyrën se si qelizat prodhojnë energji.
Pse është e rëndësishme puna e PKU?
Prova PKU kërkon çrregullime që mund të shkaktojnë probleme të rënda shëndetësore nëse nuk trajtohen në fillim. Disa nga çrregullimet mund të jenë shumë serioze apo edhe kërcënuese për jetën në javën e parë të jetës nëse nuk diagnostikohen dhe trajtohen menjëherë.
Të tjerët nuk tregojnë simptoma për muaj apo edhe vite, dhe simptomat mund të duken si çrregullime të tjera.
Si është PKU Test ndryshme në NICU?
Si papjekuria e preemies dhe komplikimet e trajtimit NICU mund të bëjë më të vështirë për të interpretuar rezultatet e testeve të testimit të porsalindur. Pacientët e NICU mund të kenë nevojë të shfaqen më shumë se një herë për të kuptuar më mirë rezultatet.
Foshnjat e parakohshme dhe foshnjet me afat që kërkojnë kujdes NICU kanë disa çështje që mund të ndikojnë në provimin e testimit të porsalindur:
- Ushqyerja e vonuar: Shumë fëmijë të NICU nuk i ushqejnë menjëherë produktet e qumështit, për shkak të rrezikut të NEC, aspiratës ose çështjeve të tjera. Nëse nuk përdoren metoda të avancuara të shqyrtimit, rezultatet e testit të PKU janë më të sakta pasi foshnja ka marrë ushqim qumështi për të paktën 24 deri 48 orë, por brenda 7 ditëve të jetës.
- Terapi antibiotike: Antibiotikët mund të ndikojnë në saktësinë e disa prej testeve të kryera në testin e PKU.
- Të ushqyerit total parenteral (TPN) : TPN mund të ndikojë në saktësinë e disa prej testeve të testimit të porsalindur.
- Transfuzionet e gjakut: Për shkak se transfuzionet e gjakut zëvendësojnë disa prej gjakut të foshnjës me gjak të përbërjes tjetër, transfuzionet e gjakut mund të ndikojnë që testet e PKU të jenë më pak të sakta.
- Normat më të larta të hipotiroidizmit: Foshnjat e parakohshme kanë norma më të larta të hipotiroidizmit sesa foshnjat me afat. Kjo gjendje zakonisht është jetëshkurtër dhe bëhet më mirë në vetvete shpejt pa asnjë efekt të qëndrueshëm, por mund të ndërhyjë në rritjen dhe zhvillimin nëse nuk monitorohet nga afër.
Nëse fëmija juaj ishte i parakohshëm ose kaloi kohë në NICU, ka të ngjarë që ai ose ajo përjetuar disa nga ndërhyrjet e mësipërme ose kishte një periudhë hipotiroidizmi. Stafi i NICU zakonisht do të bëjë një provë PKU përpara një ndërhyrjeje të planifikuar dhe një test i përsëritur do të duhet të nxirret në një kohë të mëvonshme. Një test i përsëritur gjithashtu do të ndihmojë në përcaktimin nëse hipotiroidizmi do të duhet të trajtohet.
Foshnjat e parakohshme zakonisht marrin testet e tyre të përsëritura në NICU. Nëse keni pasur një fëmijë afat i cili ishte në NICU për një periudhë të shkurtër kohe, pyesni pediatrin tuaj nëse testimi i PKU duhet të përsëritet dhe kur.
Po sikur testimi i testit të porsalindur / PKU të jetë pozitiv?
Nëse ekrani i porsalindur i fëmijës suaj ishte pozitiv për PKU ose ndonjë çrregullim tjetër, do të bëhen testime të mëtejshme për të konfirmuar diagnozën e dyshuar. Disa nga rezultatet e provës së testimit të porsalindur janë të pasaktë, kështu që fëmija juaj nuk mund të ketë çrregullim të dyshuar. Nëse një çrregullim është identifikuar, atëherë trajtimi do të diskutohet dhe do të fillojë.
burimet:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Brirët, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, MD Nicola, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Një abetare në screening porsalindur." Përparimet në kujdesin për neonatalin Tetor 2004; 4, 306-317.
Marsi i Dimes. "Testet e Newborn Screening."
Marsi i Dimes. "Shtetet e zgjerojnë shfaqjen e porsalindur për çrregullime që kërcënojnë jetën".