Problemet kromozomale janë një shkak i zakonshëm i humbjes së hershme të shtatzënisë
Problemet e kromozomeve, të tilla si Trisomia 22, janë larg shkaku më i zakonshëm i spontaneve të tridhjetë të parë. Në varësi të kromozomit, kromozomet (ose pjesë të kromozomeve) shtesë ose të zhdukur mund të shkaktojnë ndonjë gjë nga problemet e vogla shëndetësore në kushte të papërshtatshme me jetën. Trisomi 22 është një nga çrregullimet më të rënda të kromozomit .
Çfarë Trisomy 22 Mjetet
Trisomi 22 do të thotë që një person ka tre kopje të kromozomit të 22-të në vend të dy kopjeve të pritura.
Gjendja mund të jetë e plotë (që do të thotë që të gjitha qelizat në trup janë të prekur) ose mozaik (domethënë disa qeliza preken, por jo të tjerët). Është gjithashtu e mundur që të ketë trisomi të pjesshme 22, që do të thotë dy kopje të plota të kromozomit 22 dhe një kopje shtesë jo të plotë të vetëm një pjese të kromozomit.
diagnozë
Trisomi 22 mund të diagnostikohet nëpërmjet testimit gjenetik pas një abort ose lindjes së mushkërive. Prenatale mund të zbulohet nga CVS ose amniocenteza, edhe pse rezultatet e provës prenatale që tregojnë trisominë 22 jo gjithmonë nënkuptojnë që foshnja do të ndikohet shumë (shih më poshtë).
Efektet e trisomisë së plotë 22
Trisomia e plotë 22 pothuajse gjithmonë shkakton abortin e parë të trimestrit; gjendja është e papajtueshme me jetën dhe nuk ka asnjë shans për një fëmijë me trisomi të plotë 22 që mbijeton në afat të gjatë. Studiuesit besojnë se trisomia 22 përbën 3 deri në 5 përqind të të gjitha dështimeve të hershme.
Efektet e Trisomisë së Mozaikut 22
Efektet e trisomisë mozaik 22 mund të jenë të butë në disa individë dhe serioz në të tjerët.
Megjithatë testimi prenatal që gjen trisominë mozaik 22 nuk mund të parashikojë rezultatet. Shumë fëmijë që duket se kanë trisomi mozaik 22 në amniocentezë ose rezultatet CVS nuk kanë probleme të dukshme shëndetësore në lindje; foshnjat e konfirmuara si të trisomisë mozaik 22 në lindje kanë më shumë gjasa të përjetojnë probleme shëndetësore.
Nëse foshnja juaj ka trisomë 22
Nëse ju jeni thënë se një fëmijë që keni dështuar keni pasur trisominë 22, sigurohuni që dështimi nuk ishte faji juaj dhe nuk keni pasur asgjë që mund të keni bërë për ta parandaluar atë. Një shtatzënie e prekur nga trisomi 22 nuk do të thotë që ju keni një rrezik më të lartë të trisomisë 22 në një shtatzëni të ardhshme. Në shumicën e rasteve, trisomi 22 rezulton nga probleme të rastit në ndarjen e qelizave dhe nuk përsëritet.
Nëse jeni aktualisht shtatzënë dhe keni pasur një CVS që tregon trisominë 22, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik ose me një mjek të specializuar në gjenetikë. Shanset janë të ulëta që fëmija juaj ka trisominë të plotë 22 dhe ka më shumë të ngjarë që fëmija juaj të ketë trisominë mozaik 22 ose një lloj trisomi 22 që është i pranishëm vetëm në placentë.
Mjeku juaj mund të rekomandojë një amniocentezë për të hedhur dritë të mëtejshme mbi situatën. Kur amniocenteza nuk konfirmon trisominë, gjasat janë të larta që trisomi është i pranishëm vetëm në placentë dhe foshnja është normalisht kromozomale. Megjithatë, mund të ketë rritje të rrezikut të kufizimit të rritjes intrauterine dhe komplikimeve të shtatzënisë për shkak të placentës anormale, dhe mund t'ju nevojitet monitorim shtesë për pjesën e mbetur të shtatzënisë.
Nëse amniocenteza konfirmon mozaikizmin në foshnjë, këshilltari juaj gjenetik ose specialist tjetër gjenetik mund t'ju japin informacionin më të fundit se çfarë duhet të presin.
burim
Trisomi 22 mozaikizëm. Universiteti i Kolumbisë Britanike. Qasja: 14 prill, 2009.