Efektet Mjekësore dhe Trajtimi
Një translokacion i balancuar ose kromozomal është një gjendje në të cilën një pjesë e një kromozomi është prishur dhe vendosur në një vend tjetër. Me fjalë të tjera, kjo do të thotë se pjesët e dy kromozomeve kanë ndryshuar vende. Translokacionet mund të jenë tërësisht të padëmshme ose mund të shkaktojnë probleme serioze shëndetësore, varësisht nga rrethanat.
Në rastin e ish-, shumë njerëz mund të kenë translocations pa qenë i vetëdijshëm për gjendjen.
Kjo zakonisht ndodh me translocionin reciprok (ose balancuar), një lloj translocation kromozomal që rrit rrezikun e abortimeve të përsëritura .
Me këtë rishikim, më mirë të kuptoni se çfarë është një translokim i ekuilibruar dhe ndikimi i mundshëm që mund të ketë në një shtatzëni.
Çfarë do të thotë translokimi i balancuar
Në një translokacion të balancuar, një person zakonisht ka të gjithë materialin gjenetik të nevojshëm për rritjen normale - një pjesë e një kromozomi thjesht prishet dhe bashkangjitet me një tjetër. Megjithatë, kur qelizat e atij personi ndahen për të krijuar vezë ose qeliza të spermës për riprodhim, vezët ose qelizat e spermës mund të përfundojnë me materiale shtesë gjenetike ose materiale të humbur gjenetike, të cilat mund të çojnë në abort në varësi të kromozomit dhe gjeneve.
Incidenca e ndërhyrjeve të përsëritura
Në rreth 4.5 përqind të të gjitha çifteve me abortime të përsëritura , një ose të dy prindërit kanë një translokacion të balancuar.
Hulumtimet kanë treguar se çiftet me translocacione të ekuilibruar kanë më shumë gjasa të kenë dështime se sa çiftet pa translocione të balancuara. Ka disa dëshmi që translocations e balancuar që përfshijnë kromozome specifike kanë më shumë gjasa të shkaktojnë dështime sesa të tjerët.
Duke testuar
Një translokacion i balancuar diagnostikohet nëpërmjet një prove të quajtur një kariotip në të cilin analizohen analizat e mostrave të gjakut nga të dy prindërit duke kërkuar translocionin.
Disa kërkime sugjerojnë se translocimi i ekuilibruar në nënën ka më shumë gjasa të shoqërohet me abortime të përsëritura, por edhe baballarët mund të jenë transportues.
trajtim
Nuk ka shërim për translocionin e ekuilibruar, dhe në shumicën e rasteve, e vetmja efekt negativ në shëndetin është spontanizimi i përsëritur. Për çiftet e prekur nga translokimi i balancuar, mosmarrëveshjet janë në favor të një shtatzanie të suksesshme në një moment, por spontat e përsëritura ndoshta mund të jenë të vështira për t'u përballuar me emocionalisht.
Dështimet e përsëritura gjithashtu mund të kenë pasoja fizike. Për disa gra, abortimet e përsëritura mund të shkaktojnë komplikime, të tilla si ndërtimi i indeve të mbresë pas një D & C. Prandaj, çiftet me një translocation të ekuilibruar të njohur që kanë frikë nga trauma emocionale dhe fizike humbja e përsëritur e shtatzënisë mund të shkaktojnë mund të kërkojnë të eksplorojnë më shumë mjete të teknologjisë së lartë për të kryer një shtatëzani në afat.
Trajtime të teknologjisë së lartë
Në disa raste, çiftet me translocim të balancuar mund të zgjedhin një trajtim të quajtur diagnostikimi gjenetik i preimplantimit (PGD) . Në PGD, çifti koncepton nëpërmjet fekondimit in vitro së bashku me testimin e gjeneve të embrioneve për t'u siguruar që ata nuk kanë një translokacion të pabalancuar.
PGD dhe IVF janë të dyja shumë të shtrenjta, megjithatë, dhe nuk mbulohen nga sigurimi shumë i kohës, gjë që është edhe një arsye pse shumë çifte janë të detyruar të vazhdojnë të përpiqen pa ndërhyrje.
Duke thënë këtë, ju mund të merrni kredi që do t'ju ndihmojnë të paguani për këto procedura, të aplikoni për grante për çiftet që kanë nevojë për IVF ose të kurseni paratë vetë dhe t'i raportoni shpenzimet tuaja mjekësore si zbritje tatimore nëse tejkalojnë 10 përqind të të ardhurat bruto të përshtatura.
burim
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Anomalitë kromozomike dhe këshillimi gjenetik. 4. Nju Jork: Oxford University Press; 2012.