PGD dhe PGS: Përcaktimi gjenetik para IVF

by Rachel Gurevich; Shqyrtuar nga Anita Sadaty, MD

Përcaktimi gjenetik i preimplantimit për të parandaluar sëmundjet dhe për të përmirësuar suksesin e IVF

Teknologjitë e zbulimit gjenetik si PGD dhe PGS, kur kombinohen me trajtimin e IVF , kanë bërë të mundur uljen e rrezikut të kalimit në sëmundjet gjenetike shkatërruese, mundësisht të zvogëlojnë rrezikun e abortit të përsëritur dhe ndoshta të përmirësojnë shanset e suksesit të shtatzënisë .

Ashtu si me të gjitha teknologjitë riprodhuese të asistuara, është e rëndësishme që të kuptoni cilat situata përdor teknologjinë më të mirë, rreziqet e mundshme, kostot dhe çka të prisni gjatë trajtimit.

Ju mund të shihni akronimet PGD dhe PGS të përdorura në mënyrë të ndërsjellë. Ata janë të dyja teknologjitë e shqyrtimit gjenetik dhe të dy kërkojnë IVF, por ata janë shumë të ndryshëm në pse dhe si përdoren ato.

Çfarë do të thotë PGD?

PGD qëndron për "diagnozën gjenetike të preimplantimit". Fjala kyçe këtu është "diagnoza".

PGS përdoret kur një sëmundje gjenetike shumë specifike (ose grup specifik) duhet të identifikohet në embrion . Kjo mund të jetë e dëshiruar për të shmangur kalimin në një sëmundje gjenetike ose të përdoret për të zgjedhur një prirje gjenetike shumë specifike. Ndonjëherë, të dyja janë të nevojshme - për shembull, kur një çift dëshiron të krijojë një fëmijë që mund të jetë një ndeshje për një transplant të qelizave burimore për një vëlla, por gjithashtu dëshiron të shmangë kalimin e gjenit që shkakton sëmundjen që kërkon një transplant të qelizave staminale.

PGD nuk provon një embrion të vetëm për të gjitha sëmundjet gjenetike të mundshme. Kjo është e rëndësishme për të kuptuar. Pra, për shembull, nëse një embrion nuk duket se ka gjenin për fibrozë cistike (CF), kjo nuk ju tregon asgjë për ndonjë sëmundje tjetër gjenetike të mundshme që mund të jetë e pranishme.

Vetëm ju jep siguri se CF ka shumë pak gjasa.

Çfarë do të thotë PGS?

PGS qëndron për "screening gjenetike të preimplantimit". PGS nuk kërkon gjenet specifike, por shikon në përbërjen e përgjithshme kromozomale të embrionit.

Embrionet në përgjithësi mund të klasifikohen si euploiditet ose aneuploiditet . Në një situatë normale, veza kontribuon me 23 kromozome dhe sperma një tjetër 23.

Së bashku, ata krijojnë një embrion të shëndetshëm me 46 kromozome. Kjo quhet embrion euflide.

Megjithatë, nëse një embrion ka një kromozom shtesë - ose mungon një kromozom - quhet aneuploidy. Embrionët e aneuploidisë kanë më shumë gjasa të dështojnë të implikonin ose të përfundojnë në abort. Nëse zhvillohet implantimi, shtatzënia dhe lindja, embrionet aneuploidale mund të rezultojnë në një fëmijë me aftësi të kufizuara mendore ose fizike.

Për shembull, Down Syndrome mund të ndodhë kur ekziston një kopje ekstra e kromozomit 18 ose 21. PGS mund ta identifikojë këtë përpara se embrioni të transferohet në mitër. Në disa raste, PGS mund të identifikojë gjininë gjenetike të një embrioni.

Ekzaminimi i kromozomeve gjithëpërfshirëse (CCS) është një teknikë e PGS që mund të identifikojë nëse një embrion është XX (femër) ose XY (mashkull). Kjo mund të përdoret për të shmangur një çrregullim gjenetik të lidhur me gjininë ose (më rrallë) për balancimin e familjes.

Si ndryshojnë PGD / PGS dhe Testet Prenatale?

Të dy PGD dhe PGS zhvillohen gjatë preimplantimit . Kjo është ndryshe nga testimi para lindjes, ku implantimi ka ndodhur tashmë. Testimi para lindjes mund të bëhet vetëm nëse është krijuar një shtatzëni.

Marrja e mostrave të korit (CVS) dhe amniocenteza mund të identifikojnë anomalitë kromozomale në një fetus të palindur. Kur anomalitë dyshohen gjatë testimit të shtatzanisë, opsionet duhet të lejojnë shtyrjen ose vazhdimin e shtatzënisë.

Kjo mund të jetë një vendim i vështirë për t'u bërë.

Ata që zgjedhin të vazhdojnë shtatzëninë përballen me pasiguri dhe frikë nga ajo që do të vijë në lindje. Përveç shqetësimit për të pasur një fëmijë me aftësi të kufizuara gjatë gjithë jetës, ata mund të përballen me një rrezik në rritje të lindjes së mushkërive. Ata që vendosin të ndërpresin shtatëzëninë, përballen me pikëllimin, ndoshta fajin dhe dhimbjen fizike dhe rimëkëmbjen e abortit.

Gjithashtu, disa njerëz kanë kundërshtime fetare ose etike ndaj ndërprerjes së shtatzënisë, por janë të kënaqur me testimin gjenetik para se të bëhet transferimi i embrionit. Kjo tha, PGD dhe PGS nuk janë të garantuara. Shumica e mjekëve rekomandojnë kryerjen e testeve të shtatzënisë përveç PGD / PGS, vetëm në rast se një diagnozë gjenetike është gabuar ose është humbur.

Arsyet e mundshme për testimin e diagnozës së veçantë gjenetike me IVF

Këtu janë arsyet e mundshme që mjeku juaj mund të rekomandojë PGD (ose arsyet që mund ta kërkoni).

Për të shmangur kalimin në një sëmundje specifike gjenetike që shkon në familje : Kjo është arsyeja më e zakonshme për PGD. Në varësi të faktit nëse një sëmundje gjenetike është autosomale dominante ose recesive, rreziku i kalimit të një çrregullimi gjenetik tek një fëmijë mund të jetë diku midis 25 dhe 50 për qind.

Në disa raste, një çift mund të mos ketë nevojë për IVF për t'u mbetur shtatzënë dhe nuk mund të përballet me shterpësi. Arsyeja e tyre e vetme për ndjekjen e IVF mund të jetë për testimin e PGD.

Siç është përmendur më lart, testimi prenatal mund të testojë gjithashtu për sëmundjet gjenetike, pa shpenzimet e shtuara, rreziqet dhe kostot e trajtimit IVF. Por meqë e vetmja mundësi është përfundimi i shtatzënisë (ose vazhdimi i shtatzënisë) pas testimit të shtatzanisë, kjo është e papranueshme për disa çifte.

Ka qindra sëmundje gjenetike që mund të testohen, por disa nga më të zakonshmet janë:

Fibroza cistike
Tay-Sachs
Fragile-X
Distrofi muskulare
Anemia Sickle-cell
hemofili
Atrofi muskulare kurrizore (SMA)
Anemia e Fanconit

Për të shfaqur për translocation ose rirregullimet kromozomale : Disa njerëz janë të lindur me të gjitha 46 kromozome, por një ose më shumë nuk janë në pozicionin e pritur. Këta njerëz mund të jenë ndryshe të shëndetshëm, por rreziku i tyre për të përjetuar infertilitet, që kanë një rezultat të shtatzënisë në abort ose ende lindje, ose që kanë një fëmijë me anomali kromozomale është më i lartë se mesatarja.

Për çiftet që kanë një partner me një translokacion , PGD mund të përdoret për të ndihmuar në identifikimin e embrioneve që kanë më shumë gjasa të jenë të shëndetshme.

Për antigjenin e leukociteve (HLA) të njeriut, për transplantin e qelizave burimore : Transplantimi i qelizave burimore është shërimi i vetëm për sëmundje të caktuara të gjakut. Gjetja e ndeshjes brenda familjes nuk është gjithmonë e lehtë. Megjithatë, PGD mund të përdoret për të zgjedhur një embrion që të dyja do të ishin një ndeshje qelizë-burim (ndeshje HLA) dhe ndoshta të shmangnin kalimin në atë sëmundje të njëjtë gjenetike që prek një vëlla.

Nëse mund të identifikohet një embrion që është edhe një ndeshje HLA, dhe një shtatzëni dhe një lindje e shëndetshme, qelizat burimore të nevojshme për të shpëtuar jetën e vëllait të motrës mund të mblidhen nga gjaku i kordonit të kërthizës në lindje.

Për të shmangur kalimin e një predispozitë gjenetike për një sëmundje të rritur : Një përdorim pak më i diskutueshëm i PGD është të shmanget kalimi i tendencave gjenetike që mund të rezultojnë në sëmundje më vonë në jetë.

Për shembull, BRCA-1 gjen kancer të gjirit. Duke pasur këtë gjen nuk do të thotë se një person me siguri do të zhvillojë kancerin e gjirit, por rreziku i tyre është më i lartë. PGD mund të përdoret për të shfaqur embrionet për variantin BRCA-1. Shembuj të tjerë përfshijnë sëmundjen Huntington dhe sëmundjen Alzheimer të hershme.

Arsyet e mundshme për screening gjenetike gjenerike (PGS / CCS) Me IVF

Këtu janë disa arsye të zakonshme që PGS mund të përdoret me trajtimin e IVF.

Për të përmirësuar shanset për sukses me transferimin e embrionit të vetëm : Një numër studimesh kanë zbuluar se PGS mund të ndihmojë në përmirësimin e shanseve të shtatzënisë dhe zvogëlimin e rrezikut të abortit, kur zgjedhin transferimin elektiv të embrionit të vetëm.

Me transferimin e embrionit të vetëm, apo eSET , mjeku juaj transferon vetëm një embrion të shëndetshëm në kërkim gjatë trajtimit IVF. Kjo është në vend të transferimit të dy embrioneve në të njëjtën kohë, një teknikë që rrit shanset për sukses por gjithashtu mbart me vete rrezikun e krijimit të shumëfisheve. Shtatzënitë e shumta sjellin rreziqe për shëndetin e nënës dhe të foshnjave .

Pa PGS, embrioni është zgjedhur tradicionalisht bazuar në atë se si duket. Është gjetur, megjithatë, se embrionet që nuk duken perfekte nën mikroskop mund të jenë ende të shëndetshme. Dhe embrionet që duken të shëndetshme nuk mund të jenë normalisht kromozomale sa ato shfaqen. PGS merr disa nga supozimet.

Për të identifikuar gjininë gjenetike : Zakonisht përdoret kur një sëmundje gjenetike është e bazuar në gjini, PGS mund të ndihmojë në identifikimin nëse një embrion është femër apo mashkull. Kjo mund të jetë një mënyrë pak më e lirë për të shmangur një sëmundje gjenetike sesa PGD.

Megjithatë, PGS mund të përdoret gjithashtu për të ndihmuar një çift të ketë një fëmijë të një gjinie specifike kur ata shpresojnë të "balancojnë" familjen e tyre. Me fjalë të tjera, ata tashmë kanë një djalë dhe tani duan një vajzë, ose anasjelltas. Kjo rrallë do të bëhej nëse çifti nuk do të kërkonte tashmë IVF për një arsye tjetër.

Në fakt, ASRM dhe Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) janë etikisht kundër përdorimit të PGS për përzgjedhjen gjinore pa arsye mjekësore.

Për të zvogëluar rrezikun e abortit tek gratë me histori të humbjes së shtatzënisë periodike : Abortimi është i zakonshëm, që ndodh deri në 25 për qind të shtatzënive. Dështimi i përsëritur - duke mbajtur tre ose më shumë humbje në një rresht - nuk është. PGS mund të përdoret për të ndihmuar në reduktimin e shanseve të një dështimi tjetër.

Hulumtimi nëse PGS mund të përmirësojë me të vërtetë shanset e shtatzënisë për gratë me një histori të humbjes së përsëritur të shtatzënisë është e paqartë. Për çiftet që kanë një partner me një translokacion kromozomal ose sëmundje specifike gjenetike që rrit rrezikun e humbjes së shtatzënisë ose lindjes së mushkërive, PGD (jo PGS) mund të ketë kuptim.

Megjithatë, për çiftet humbjet e të cilave nuk janë të lidhura me një tendencë gjenetike specifike për humbjen e shtatzënisë, nëse IVF me PGS mund të rritë shanset e një lindjeje të gjallë më shumë sesa të vazhdojë të provohet natyrshëm, është e paqartë. Mund të ketë një rrezik më të ulët të përjetimit të abortit, por një shtatzëni dhe lindje e shëndetshme nuk mund të vijë më herët.

Aktualisht Shoqata Amerikane e Mjekësisë Riprodhuese nuk rekomandon IVF me PGS për të trajtuar abortin e përsëritur.

Për të përmirësuar shanset e suksesit të shtatzënisë për pacientët me IVF : Disa mjekë të fertilitetit rekomandojnë PGS së bashku me IVF për të rritur teorikisht shanset e suksesit të trajtimit në rastet e infertilitetit të faktorit të rëndë mashkullor , çiftet që kanë përjetuar dështim të vazhdueshëm të implantimit të IVF, ose gra me moshë të rritur të nënës . Disa klinika ofrojnë PGS me IVF për të gjithë pacientët.

Aktualisht ka pak kërkime për të treguar se PGS do të përmirësojë me të vërtetë suksesin e trajtimit të IVF kur nuk tregohet në mënyrë specifike. Shumë studime që kanë gjetur përqindje më të larta të suksesit po shohin normat e lindjeve të gjalla për transferimin e embrionit - dhe jo për ciklin. Kjo do të jetë gjithnjë më e lartë se për cikël, për shkak se jo çdo cikël IVF merr embrione për të transferuar. Është e vështirë të dallosh nëse ekziston një avantazh i vërtetë. Duhet të bëhen më shumë studime.

Si janë Biopsied Embrionet?

Për të bërë ndonjë test gjenetik, qelizat nga embrioni duhet të jenë të biopsiuara. Zona pellucida është një guaskë mbrojtëse që mbulon embrionin. Ky shtresë mbrojtëse duhet të thyhet në mënyrë që të biopsi disa qeliza. Për të thyer, një embryologist mund të përdorë një lazer, acid, ose gjilpërë qelqi.

Pasi të jetë bërë një hapje e vogël, qelizat që do të testohen hiqen ose me thithje përmes pipetës, ose embrioni është i butë shtrydhur derisa disa qeliza dalin përmes hapjes së thyer.

Biopsia e embrionit mund të bëhet tri ditë pas fekondimit ose pesë ditë. Ka të mirat dhe të këqijat për secilin.

Dita 3 Biopsia e embrionit : Një embrion në Ditën e Dytë njihet si blastomere. Ka vetëm gjashtë deri në nëntë qeliza. Është e mundur të bëjmë shfaqje gjenetike në vetëm një qelizë, por marrja e dy është më e mirë.

Një nga avantazhet më të mëdha të bërjes së një biopsi të ditës 3 është testimi që mund të bëhet në kohë për një transferim të embrionit të freskët në Ditën 5 pas rikthimit të vezëve. Kjo do të thotë më pak kohë presioni dhe kosto më të ulët (pasi ju nuk mund të duhet të paguani për një transferim të ngrirë të embrionit.)

Megjithatë, disa hulumtime kanë zbuluar se biopsi e më shumë se një qelize në këtë fazë rrit rrezikun e "arrestimit të embrionit". Embrioni mund të ndalojë zhvillimin dhe nuk mund të transferohet më. Kjo është e rrallë, por ende një rrezik për t'u marrë në konsideratë. Gjithashtu, rreziku i pozicioneve të rreme dhe i rezultateve gjithëpërfshirëse janë më të mëdha me biopsinë e ditës 3.

Dita 5 Biopsia e embrionit : Një ditë 5 Embrioni quhet blastocist. Në këtë fazë, embrioni ka qindra qeliza. Disa prej këtyre qelizave do të bëhen fetus, të tjerë placentë. Embriologu mund të marrë më shumë qeliza për testim - zakonisht duke marrë nga 5 deri në 8 - të cilat mund të lejojnë diagnozë më të mirë dhe më pak rezultate përfundimtare. Qelizat e marra janë ato të destinuara të bëhen placentë; qelizat fetale mbeten të paprekura.

Një disavantazh i biopsisë së ditës 5 është se jo të gjitha embrionet mbijetojnë në mjedisin e laboratorit për kaq shumë ditë, madje embrione të tjera të shëndetshme.

Gjithashtu, biopsi i ditës 5 kërkon që embrionet të mbahen deri në kthimin e rezultateve. Kjo do të thotë se gruaja do të duhet të presë deri të paktën muajin e ardhshëm për të bërë transferimin e embrionit. Do të jetë një cikël i ngrirë i embrionit. Kjo do të thotë kohë shtesë e pritjes dhe kosto shtesë. Ekziston edhe një rrezik që embrionet të mos mbijetojnë ngrirjen dhe shkrirjen.

Megjithatë, vetëm embrionet më të forta kanë tendencë të mbeten pas këtij procesi. Ata që mbijetojnë dhe kanë rezultate të mira PGS, kanë më shumë gjasa të çojnë në një rezultat të shëndoshë.

Cili është procesi për IVF me PGD dhe PGS?

Ka disa ndryshime në mënyrën se si cikli i trajtimit të IVF shkon për testimin e PGD ose PGS.

Para së gjithash, me PGD, procesi mund të fillojë muaj para trajtimit IVF aktual. Në varësi të diagnozës së veçantë gjenetike të nevojshme, mund të kërkohet testimi gjenetik i anëtarëve të familjes. Kjo është e nevojshme për të krijuar një hetim gene, i cili është një lloj si një hartë e përdorur për të identifikuar saktësisht se ku është anomaliteti gjenetik ose shënuesi.

PGS nuk kërkon testimin gjenetik të anëtarëve të familjes dhe përfshin vetëm testimin e embrioneve. Gjatë ciklit aktual IVF, përvoja e pacientit e PGS dhe PGD janë të ngjashme, edhe pse teknologjia gjenetike që ndodh në laborator ndryshon. Nëse nuk jeni të njohur mirë me trajtimin konvencional IVF, lexoni këtë shpjegim hap pas hapi .

Ku IVF me screening gjenetike ndryshon nga trajtimi konvencional është në fazën e embrionit. Zakonisht, pas fekondimit, çdo embrion i shëndetshëm konsiderohet për transferim tre ose pesë ditë pas marrjes së vezëve. Me PGS ose PGD, embrionet biopsijohen në Ditën 3 (pas rikthimit të vezëve) ose Dita 5. Qelizat dërgohen për testim. Nëse embrionet testohen në Ditën e 3, rezultatet mund të kthehen para ditës 5. Nëse është kështu, çdo embrion me rezultate të mira mund të konsiderohet për transferimin e atij cikli. Embrionet shtesë mund të kryhen për një cikël tjetër.

Megjithatë, siç u përmend më lart (në seksionin mbi biopsi embrionale), biopsi i ditës 5 mund të rekomandohet ose preferohet. Në këtë rast, embrionet janë biopsied dhe pastaj menjëherë kriopreserved. Asnjë embrion nuk do të transferohet gjatë ciklit IVF në këtë rast. Në vend të kësaj, ata do të mbeten "në akull" derisa rezultatet e testimit gjenetik të kthehen.

Pasi rezultatet janë në dispozicion, duke supozuar se çdo embrion konsiderohet i transferueshëm, gruaja do të marrë ilaçe për të shtypur ovulimin dhe për të përgatitur mitrën për implantim. Në kohën e duhur, një ose disa embrione do të shkrihen dhe do të përgatiten për transferim.

Kur zgjidhet një biopsi e ditës 5 dhe cikli i transferimit të embrionit të ngrirë, koha e trajtimit mund të zgjasë dy deri në katër muaj (me një periudhë të mundshme mujore / periudhë të pritjes).

Rreziqet e PGD / PGS

IVF me PGS dhe PGD vjen me të gjitha rreziqet e trajtimit IVF konvencional.

Përveç këtyre rreziqeve, kushdo që merr parasysh PGD / PGS duhet gjithashtu të kuptojë këto rreziqe shtesë:

Normat e gjalla të lindjeve mund të jenë më të ulëta se ato të moshatarëve të moshës. Kjo është për shkak se disa embrione nuk do të mbijetojnë në proces dhe disa (ose të gjithë) mund të kthehen me rezultate të dobëta.
Me biopsi të ditës 5, ka një rrezik pak të rritur të binjakëzimit identik.
Positives false dhe negative negative janë të mundshme. Me fjalë të tjera, embrionet që janë anormale mund të testojnë "normale", dhe embrionet e shëndetshme mund të gaboheshin të diagnostikoheshin si anormale dhe të fshihen. Për çrregullime recesive, ekziston një rrezik 2 për qind i një embrioni që merr një rezultat normal kur është i parregullt dhe një rrezik prej 11 për qind për çrregullimet gjenetike dominuese.
Nëse të gjitha embrionët kthehen me rezultate të dobëta, nuk mund të ketë asnjë të transferuar.
Mund të ndodhin rezultate jo të kuptueshme. Gjithashtu i njohur si embrion mozaik, kjo është kur disa qeliza shfaqen kromozomikisht normale dhe të tjerët nuk e bëjnë. Disa studime kanë zbuluar se embrionet e mozaikut mund të korrigjojnë veten dhe mund të çojnë në një shtatzëni të shëndetshme dhe fëmijë.
Cryopreservation dhe shpërbërjes pasuese mund të çojë në humbjen e embrioneve të tjera të shëndetshme.
Disa embrione të tjera të shëndetshme nuk mund të mbijetojnë deri në marrjen e vezëve të Ditës 5.
Biopsia e embrioneve të Ditës 3 mund të çojë në arrestimin e embrionit, ku embrioni ndalon zhvillimin.
PGD / PGS nuk është i pagabueshëm, dhe një fëmijë me një sëmundje gjenetike ose çrregullim ende mund të rezultojë. Testimi para lindjes përveç PGD / PGS rekomandohet për siguri shtesë.
Mirë PGD / PGS dhe testimi prenatal nuk garanton që fëmija nuk do të ndikohet nga handikapat fizikë apo mendorë të llojeve të tjera.
Rreziku i abortit mund të jetë më i ulët me embrionet normale të PGS, por mbetet ende një rrezik për humbjen e shtatzënisë.
Duke pritur rezultate dhe duke marrë vendime për embrione me rezultate jopërfundimtare, mund të jetë emocionalisht e vështirë.
Teknologjia është aq e re sa nuk e dimë me siguri se çfarë mund të jetë efekti afatgjatë në fëmijët e lindur pas IVF-PGD / PGS. Megjithatë, rezultatet e hershme duken të mira. Dy studime të vogla zbuluan se këta fëmijë nuk janë në një rrezik në rritje të vonesave në zhvillim. Ata gjithashtu kanë pasur pesha normale të lindjes.

Sa kushton PGS / PGD?

IVF tashmë është e shtrenjtë. Shtimi i kostos për PGS ose PGD ngre atë çmim edhe më të lartë. Mesatarisht, PGD / PGD shton në mes të $ 3,000 dhe 7,000 për trajtim IVF. Shpenzimet tuaja për një cikël IVF me PGS / PGD mund të jenë midis $ 17,000 dhe 25,000.

Për më tepër, ju mund të keni nevojë të paguani për një cikël të transferimit të embrionit të ngrirë (FET). Kjo do të jetë një shtesë prej $ 3,000 deri në 5,000. Ndonjëherë, pacientët duan të planifikojnë ciklin FET menjëherë pas ciklit IVF. Në këtë mënyrë, sapo të kthehen rezultatet e shqyrtimit gjenetik, ata mund të transferojnë çdo embrion normal pa pritur një muaj shtesë.

Megjithatë, një problem i mundshëm me këtë qasje është se nëse nuk ka embrione normale për të transferuar, disa nga kostot e FET-it do të jenë humbur. Çdo drogë e fertilitetit të marrë për të shtypur ovulimin dhe për të përgatitur mitrën për implantim do të merret pa arsye.

Pritja e një muaji shtesë mund të jetë emocionalisht e vështirë, por financiarisht mund të ketë më shumë kuptim. Me PGD, ju mund të keni shpenzime përtej trajtimit të fertilitetit vetë. PGD nganjëherë kërkon testimin gjenetik të anëtarëve të familjes dhe ato kosto nuk do të përfshihen në kuotën e çmimeve të klinikës suaj të fertilitetit dhe nuk mund të mbulohen nga sigurimi.

Një fjalë nga shumë

Ekzaminimi gjenetik ka ndihmuar familjet me sëmundje gjenetike ose translocations kromozomale të kenë një shans më të mirë për të patur një fëmijë të shëndetshëm dhe për të shmangur kalimin e sëmundjeve shkatërruese. Ekzaminimi gjenetik ka ndihmuar gjithashtu mjekët të përmirësojnë përzgjedhjen e embrionit në ciklet e zgjedhjes së embrionit të vetëm .

Nëse PGD / PGS mund të përmirësojë me të vërtetë normat e lindjeve të gjalla përtej këtyre situatave është e paqartë. Teknologjia është ende mjaft e re dhe vazhdimisht evoluon. Duke përdorur PGS për të përmirësuar normat e lindjeve të gjalla në IVF kur teknologjia nuk është treguar në mënyrë specifike është e diskutueshme.

Disa mjekë pohojnë se shohin sukses të përmirësuar, ndërsa të tjerët pyetin nëse është me të vërtetë me vlerë të kostove dhe rreziqeve shtesë. Disa mendojnë se duhet t'i ofrohet çdo pacienti IVF; të tjerë besojnë se ajo duhet të ofrohet rrallë, në raste shumë specifike.

Është e mundur që PGS mund të ndihmojë në shmangien e transferimit të embrioneve që do të kishin pësuar në mënyrë të pashmangshme në abort. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se çifti nuk do të kishte patur ndonjë rezultat të shëndoshë të shtatzënisë me transferimet pasuese të embrionit (FET) nga cikli i njëjtë.

Për shembull, le të themi një çift merr tre embrione të forta. Le të themi se ata bëjnë PGS dhe zbulojnë se dy prej embrioneve janë normale. Një ose dy janë transferuar, dhe le të themi që shtatzënia ndodh në një ose dy cikle. Tani, le të themi se i njëjti çift vendosi të mos bëjë PGS, dhe ndodh që të transferojë embrionin e parë me anomali kromozomale. Ky cikël do të përfundojë në abort. Por ata ende kanë një ose dy embrione të tjerë që presin të shkrihen dhe transferohen, dhe ka të ngjarë që të marrin një fëmijë të shëndetshëm nga një prej atyre embrioneve. (Në një situatë më të mirë të mosmarrëveshjeve, sigurisht.)

Aktualisht, hulumtimi thotë se mosmarrëveshjet e lindjes së gjallë janë të ngjashme në çdo situatë - me dhe pa PGS. Por ekziston një kosto emocionale për të përjetuar abort. PGS nuk eliminon shanset e humbjes - megjithëse duket se zvogëlon këtë rrezik.

Vetëm ju dhe mjeku juaj mund të vendosni nëse IVF me PGD / PGS është e drejtë për familjen tuaj. Përpara se të vendosni, sigurohuni që të kuptoni pse mjeku juaj rekomandon këtë teknologji riprodhuese të asistuar për ju, kostot totale (duke përfshirë kriofrespektimin dhe ciklet FET) dhe rreziqet potenciale.

> Burimet:

Forman EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott RT Jr. "Transferimi i embrionit të vetëm me një analizë gjithëpërfshirëse të kromozomeve rezulton në përmirësimin e normave të vazhdueshme të shtatzënisë dhe rënien e shkallës së aborteve. "Hum Reprod. 2012, 27 (4): 1217-22. doi: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 shkurt 16.

> Komiteti Praktik i Shoqërisë për Teknologjinë Riprodhuese të Ndihmuar; Komiteti Praktik i Shoqërisë Amerikane për Mjekësinë Riprodhuese. "Testimi gjenetik i preimplantimit: një opinion i komitetit të praktikës". Fertil Steril. 2008 Nov; 90 (5 Suppl): S136-43. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.

> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Ekzaminimi gjenetik i preimplantimit. UpToDate.com.

> Schattman, Glenn L. Diagnostikimi gjenetik i preimplantimit. UpToDate.com.

> Sermon K1, Capalbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke M5, De Vos A6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Grizerer G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, , Mesazher M16, Montag M17, Munné S18, Rianzi L19, Rubio C20, Scott K21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff N22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermeesch JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4. "Pse, si dhe kur e PGS 2.0: praktikat aktuale dhe opinionet e ekspertëve të specialistëve të fertilitetit, biologëve molekulare, dhe embriologëve. "Mol Hum Reprod. 2016 gusht; 22 (8): 845-57. doi: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 2 qershor.