Sindroma Turner (Monosomy X) dhe humbja e shtatzënisë janë shpesh të lidhura. Sindroma Turner është një çrregullim i kromozomit në të cilin një vajzë ose një grua ka vetëm një kromozom X të plotë. (Për shkak se një kromozom Y është i nevojshëm për një person të jetë mashkull, të gjitha foshnjat me sindromën Turner janë vajza.) Edhe pse vajzat e lindura me sindromën Turner zakonisht kanë mosmarrëveshje të mira për një jetë normale, shumica e foshnjave me këtë gjendje humbasin për abort ose lindjes së foshnjeve .
përhapje
Rreth 1 në çdo 1,500 deri 2,500 foshnje të sapolindur kanë sindromën Turner. Megjithatë, sipas hulumtimit, monosomi X është i pranishëm në rreth 3 për qind të të gjitha koncepteve, por rreth 99 për qind e foshnjave të prekura janë të pavërteta ose të lindura. Gjendja mendohet të jetë një faktor në afro 15 përqind të të gjitha dështimeve.
shkaqet
Shkaku i sindromës Turner është një gabim në ndarjen e qelizave që lë qelizat e trupit me vetëm një kromozom X plotësisht funksional. Zakonisht, abnormaliteti është tashmë i pranishëm në fekondim, me origjinë nga spermatozoidi ose veza. Në gjendjen e quajtur sindromi Mosaic Turner, që nënkupton disa prej qelizave të trupit kanë monosomi X ndërsa të tjerë kanë kromozome normale, shkaku është një gabim në ndarjen e qelizave gjatë zhvillimit shumë të hershëm të embrionit. Askush nuk e di saktësisht se çfarë shkakton këto gabime të ndarjes së qelizave.
diagnozë
Sindroma Turner mund të zbulohet si shkaku i një aborti ose lindja e mushkërive kur prindërit ndjekin testimin kromozomik pas humbjes së shtatzënisë.
Në një shtatzëni të tanishme, një ultratinguj mund të zbulojë shënuesit për gjendjen, por diagnoza mund të konfirmohet vetëm me testimin gjenetik siç është amniocenteza ose CVS. Dhe ka pasur disa raporte për pozicione të rrejshme për gjendjen, madje edhe me amniocentezë. Në foshnjat e porsalindura, diagnoza mund të konfirmohet me një test gjaku.
Edhe pse rreziku i lartë i abortit ndoshta tingëllon i frikshëm, hulumtuesit besojnë se shumica e abortimeve që lidhen me sindromën Turner ndodhin në tremujorin e parë. Deri në kohën kur foshnja ka arritur pikën për të qenë e pranueshme për një amniocentezë, shanset për humbjen e shtatzënisë nuk janë pothuajse aq tronditëse. Një studim zbuloi se 91% e foshnjave të diagnostikuara nëpërmjet amniocentezës mbijetuan në lindje. Mund të jetë shqetësuese për të mësuar se fëmija juaj ka një çrregullim kromozomesh, prandaj është mirë të kontaktoni grupet mbështetëse ose një këshilltar gjenetik për t'u përgatitur.
prognozë
Pavarësisht nga rreziku i lartë i abortit dhe lindjes së foshnjave, prognoza e përgjithshme për një fëmijë me sindromën Turner është larg nga të mjerët pas lindjes. Ka disa probleme të zakonshme shëndetësore dhe karakteristika fizike, por vajzat me sindromën Turner zakonisht kanë inteligjencë normale pa paaftësi të rrezikshme për jetën dhe mund të sjellin jetë të lumtur të shëndetshme. Shumë prej tyre nuk e kuptojnë se ata kanë çrregullim deri në moshën e rritur.
Roli i gjenetikës në rezultat
Nëse keni humbur një fëmijë me sindromin Turner, pa dyshim është konfuze për të dëgjuar të gjitha tregimet e grave që jetojnë me sindromin Turner në njërën anë dhe pastaj, nga ana tjetër, doktori juaj t'ju tregojë se sindromi Turner ka shkaktuar dështimin tuaj ose fetale.
E vërteta është se mjekët nuk janë plotësisht të sigurt se pse kaq shumë foshnje me sindromën Turner janë të dështuar, ndërsa të tjerët e bëjnë atë nëpërmjet shtatzënisë pa komplikime të mëdha.
Shpjegimi më i mundshëm është se ekziston një faktor gjenetik në lojë. Mund të ndodhë që shumica e foshnjave që janë të konceptuar me sindromën Turner, kanë mungesë të gjeneve të domosdoshme për jetën, ndërsa ato që mbijetojnë kanë një grup të plotë gjenesh, megjithëse kanë vetëm një kromozom X. Disa studiues kanë teorizuar se foshnjat që mbijetojnë shtatëzëninë me sindromën Turner mund të kenë një nivel të mozaikizmit, të paktën gjatë shtatzënisë së hershme, që u mundëson atyre të vazhdojnë të rriten dhe të zhvillohen.
Pavarësisht nga shpjegimi, nëse keni humbur një fëmijë me sindromin Turner në abort ose në vdekje, është normale dhe në rregull të brengoset. Shanset janë të ulëta të gjendjes që përsëritet në një shtatzëni të ardhshme, por një këshilltar gjenetik duhet të jetë në gjendje t'ju japë më shumë informata për ndonjë shqetësim që mund të keni nëse planifikoni të provoni përsëri.
burimet:
Gravholt, CH et al. "Përhapja Prenatale dhe Mbindozuese e Sindromës së Turnerit: Një Studim i Regjistrit". BMJ 1996; 312: 16-21.
Mbajtur, KR et al. "Mozaicizëm në 45, Sindromi X Turner: A mbijetesa në shtatzëninë e hershme varet nga prezenca e dy kromozomeve seksuale?" Gjenetika njerëzore 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Sindromi i Turnerit". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Origjina prindërore e kromozomeve normale X në sindromën Turner të pacientëve me kariotip të ndryshëm". American Journal of Genetics Medical May 2002 111 (2): 134-139.