Aneuploidia është një gjendje në të cilën një qelizë ka një numër jo të saktë të kromozomeve. Aneuploidet janë një shkak i zakonshëm i abortit, veçanërisht në shtatzëninë e hershme.
Kuptimi i kromozomeve
Për të kuptuar se çfarë është një aneuploidy, duhet të mësoni për kromozomet. Kromozomet janë strukturat që përmbajnë ADN-në tonë. Ata janë të vendosur në bërthamat e të gjitha qelizave tona.
Qelizat normale të njeriut kanë 46 kromozome të përbërë nga 23 çifte kromosomi. Gjysma e kromozomeve tona vijnë nga nënat tona dhe gjysma tjetër nga etërit tanë.
22 palët e para të kromozomeve, të quajtura autosomes, janë të njëjta me meshkujt në femra. Çifti i 23-të përbëhet nga kromozomet e seksit. Në femra, kjo palë është dy kromozome X. Në meshkuj, kjo palë është një X dhe një kromozom Y.
Çfarë është një aneuploidë?
Në aneuploidinë, një qelizë ka tre kopje të një kromozomi të veçantë (duke rezultuar në 47 kromozome totale) ose një kopje të një kromozomi të veçantë (duke rezultuar në 45 kromozome). Një kopje ekstra e një kromozomi quhet trisomi; një kopje e zhdukur quhet monosomy.
Çdo ndryshim në numrin e kromozomeve në spermën ose qelizën e vezës mund të ndikojë në rezultatin e një shtatëzanie. Disa aneuploiditete mund të rezultojnë në një lindje të gjallë, por të tjerët janë vdekjeprurës në tremujorin e parë dhe nuk mund të çojnë kurrë në një fëmijë të mundshëm.
Është vlerësuar se më shumë se 20 përqind e shtatzënive mund të kenë një aneuploid.
Shumë prej këtyre shtatëzanive nuk janë të zbatueshme dhe prandaj nuk do të rezultojnë në një fëmijë.
Para javës së dhjetë të shtatzënisë, aneuploidet janë shkaku më i zakonshëm i abortimeve.
shkaqet
Ndikimet mjedisore mund të jenë në gjendje të shkaktojnë anomali kromozomale, por shkencëtarët besojnë se shumica e rasteve të aneuploidisë rezultojnë nga gabime të rastësishme në ndarjen e qelizave.
Pjesa më e madhe e kohës, madje edhe kur testet kromozomale pas një gabimi tregojnë se foshnja është prekur nga aneuploiditeti, aneuploiditeti nuk përsëritet në shtatëzënitë e ardhshme.
Si ndikojnë Trisomitet Shtatzënia
Trisomitë (një kopje ekstra e një kromozomi) janë më të zakonshme se monosomitë (një kopje e zhdukur). Shumica e trisomive rezultojnë në abort. Në fakt, ata janë përgjegjës për rreth 35 përqind të abortimeve.
Më pak se një përqind e njerëzve lindin me trisomi. Ekzistojnë efekte të rëndësishme shëndetësore të anomalive kromozomike në këta individë.
Vetëm disa trisomi mund të rezultojnë në lindje të gjalla. Më e zakonshme është trisomi 21, i njohur si sindroma Down. Dy trisomitë e tjera autosomale (jo-seksuale) që ndonjëherë rezultojnë në një fëmijë janë trisomia 13 dhe 18. Për fat të keq, foshnjat e lindura me këto trisomi zakonisht nuk mbijetojnë.
Foshnjat e lindura me trisomi të kromozomeve të caktuara mund të jetojnë deri në moshë madhore. Meshkujt e lindur me dy kromozome X dhe një kromozom Y kanë sindromën e Klinefelter, aneuploidinë më të zakonshme pas sindromës Down. Meshkujt gjithashtu mund të mbijetojnë me një kromozom X dhe dy YY dhe femra me tre kromozome X.
Sa i përket monosomive - e kundërta e trisomive - vetëm një rezulton në lindjen e gjallë.
Ky është një kromozom X i vetëm në femra, i njohur si sindromi Turner .
Gjithashtu i njohur si: Aneuploidet, Trisomi, Monozomi, Abnormaliteti i Kromozomeve
burimet:
Sa kromozome kanë njerëzit? Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë. 1 shkurt 2016.
Kronike të kromozomeve. Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit të Njeriut. 16 qershor 2015.
O'Connor, C. (2008) Anomalitë kromozomale: Anneuploidet. Edukimi i Natyrës 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Abortime të përsëritura. Lancet.