Trisomi 16 dhe Mozaiku Trisomia 16 në Shtatzëni
Nëse keni mësuar se një fëmijë që keni dështuar keni pasur trisominë 16 ose nëse jeni duke mësuar për rolin nëse anomalitë kromozomale në abort, çfarë duhet të dini?
Nëse, në vend të kësaj, keni kuptuar se fëmija juaj mund të ketë trisomi mozaik 16 pas marrjes së kampioneve korionike, një amniocentesi ose një kariotipi të bërë pas lindjes, çfarë duhet të dini? Çfarë ndodh më pas dhe çfarë do të thotë kjo në afat të gjatë?
Anomalitë kromozomale në abort
Çrregullimet kromozomale janë shkaku më i zakonshëm i gabimeve të tridhjetë të parë , me vlerësimin e këtyre çrregullimeve që janë përgjegjës për 50 deri 75 për qind të të gjitha dështimeve. Trisomitë, nga ana tjetër, janë gjetjet më të zakonshme të lidhura me kromozomin gjatë testimit pas mbarimit.
- Kuptimi i gjeneve, ADN-së dhe kromozomeve
Trisomi 16 në abort
Nga të gjitha trisomitë (të diskutuara më poshtë), trisomi 16 duket të jetë më i zakonshmi, që ndodh në afërsisht një për qind të të gjitha shtatëzanive. dhe përbëjnë rreth 10 përqind të abortimeve. Ekzistojnë lloje të ndryshme të trisomisë 16; me një lloj të qenit tërësisht i papajtueshëm me jetën ndërsa një tjetër mund të rezultojë në një fëmijë të shëndetshëm në kohë. Ne do të flasim për këto lloje të ndryshme, por së pari, duhet të shpjegojmë se çfarë nënkuptohet me trisominë.
Çfarë është Trisomi dhe si ndodhin ato? -
Normalisht, njerëzit kanë 46 kromozome, të cilat janë grupuar së bashku në 23 çifte.
Një grup prej 23 kromozomesh vijnë nga nëna dhe grupi tjetër nga babai. Shumica e çifteve (44) të kromozomeve konsiderohen "autosome" dhe dy të tjerë janë "kromozome seksuale". Femrat zakonisht kanë një kariotip 46 XX dhe meshkuj, 46 XY.
Kur qelizat ndahen për të formuar vezë dhe spermë në një proces të quajtur meiozë, një kopje e çdo kromozomi shkon në një nga dy vezë ose dy sperma.
Ndonjëherë ndodh një gabim, dhe dy kromozome shkojnë në një vezë ose spermë dhe asnjëra në tjetrën.
Kur spermatozoidi dhe veza pastaj kombinohen (gjatë fekondimit) zigoti do të përfundojë me ose një kromozom shtesë (trisomy) ose një kromozom të zhdukur (monosomy).
Trisomi mund të ndodhë edhe pas fekondimit. Para ndarjes, qelizat dyfishojnë kromozomet e tyre kështu që ata kanë 92. Kur qeliza ndahet, secila qelizë vajza do të ketë 46 kromozome. Nëse ndodh një gabim, një qelizë mund të përfundojë me 47 kromozome dhe tjetra me 45.
Llojet e trisomisë 16
Ekzistojnë tri lloje të trisomisë: të plotë, të pjesshme dhe mozaik.
Trisomia e plotë 16 - Trisomia e plotë 16 do të thotë që të gjitha qelizat në trupin e foshnjës janë prekur. Trisomia e plotë 16 është e papërputhshme me jetën dhe pothuajse të gjitha foshnjat që kanë gjendjen janë të dështuar në tremujorin e parë.
Trisomia e mozaikut 16 - Është gjithashtu e mundur që të ketë trisomi mozaik 16, që do të thotë se disa nga qelizat e trupit janë prekur ndërsa qelizat e tjera janë normale. Trisomi i mozaikut 16 mund të rezultojë nga trisomi që përpiqet të korrigjojë veten gjatë ndarjes së qelizave shumë herët në zhvillimin e fetusit, duke lënë disa qeliza të prekur por jo të tjerët. Mozaicizmi zakonisht shprehet si përqindje.
Trisomia e pjesshme 16 - Është gjithashtu e mundur që në raste të rralla të ketë një shtatëzani në të cilën qelizat placentale kanë trisomi të plotë 16 ose trisomi të mozaikut 16 edhe pse foshnja është normalisht kromozomale.
Kjo njihet si trisomi e pjesshme 16.
Kuptimi i kariotipeve me trisominë 16
Një kariotip normal është shkruar si 46 XX ose 46 XY, me një trisomy që është 47 XX ose 47 XY.
Trisomi 16, është shkruar si 47 XX +16 për një vajzë, ose 47 XY +16 për një djalë (me + 16 që tregon se trisomi përfshin kromozomin e 16-të).
Trisomia e mozaikut do të shkruhet si përqindje, për shembull me një djalë mund të shkruhet 47 XY + 21/46 XY me një përqindje të dhënë si për një numër qelizash që janë 47 XY +16 dhe numri që janë 46 XY.
Diagnoza e trisomisë 16
Një diagnozë e trisomisë 16 mund të bëhet pas një aborti, ose në të kundërt, mund të gjendet gjatë shtatzënisë si rezultat i testimit prenatal.
Trisomia e plotë 16 mund të diagnostikohet si shkak i një aborti nëse prindërit mbledhin indet dhe testimi për anomalitë kromozomale në një abort është bërë.
Trisomi 16 ose trisomi mozaik 16 gjithashtu mund të diagnostikohen gjatë shtatzënisë përmes marrjes së mostrave të korit ( CVS ) ose amniocentezës .
Çfarë Trisomi 16 Diagnoza Pas Mjeteve të Aborteve për Ju
Trisomia e plotë 16 pothuajse gjithmonë rezulton në abortin e parë të trimestrit. Nëse ju është thënë se trisomia 16 ishte shkaku i abortit tuaj, duhet të dini se dështimi nuk ishte faji juaj dhe shanset për abort në një shtatzëni të mëvonshme janë të ulëta. Deri në 85 për qind e femrave që kanë një dështim të parë në tremujorin e parë vazhdojnë të kenë një shtatzëni normale herën tjetër kur të mbesin shtatzënë.
Trisomi 16 Diagnoza e bërë gjatë CVS ose Amniocenteza
Nëse jeni aktualisht shtatzënë dhe keni marrë CVS ose rezultatet e amniocentezës që tregojnë qelizat e prekura nga trisomia 16, është krejtësisht normale të frikësoheni ose të hutoheni. Duhet ta dini, megjithatë, se nuk ka gjasa që foshnja të ketë trisominë të plotë 16 nëse shtatzënia juaj ka përparuar gjatë tremujorit të parë-foshnja mund të ketë trisomi të mozaikut 16 ose trisomi mund të kufizohet në placentë.
Trisomia e Mozaikut 16 Gjatë Shtatëzënisë
Kryerja e një foshnje me trisomi mozaik 16 ka një rrezik në rritje të ndërlikimeve dhe është e rëndësishme të shohësh një mjek obstetër që specializohet në shtatzëni me rrezik të lartë për të ndihmuar në monitorimin e shtatzënisë. Shtatzënia me trisominë 16 ka një incidencë më të lartë se mesatarja e:
- Ritmi i rritjes intrauterine
- Hipertensioni i nxitur nga shtatzënia (preeklampsia ose toksemia)
- C-seksion dorëzimit
- Njësia e kujdesit intensiv neonatal pas pranimit
Anomalitë kongjenitale në foshnje me trisominë mozaik 16 ose trisomi placentale 16
Nuk ka shumë kërkime mbi rezultatet për trisominë mozaikore 16 ose trisominë 16 të placentës (trisomia e pjesshme 16), por hulumtimi që është në dispozicion sugjeron që foshnjat e prekur zakonisht nuk vuajnë nga komplikime serioze.
Ndër foshnjat e lindura me trisominë 16, efektet e shëndetit mund të ndryshojnë shumë varësisht nga shkalla e mozaikizmit. Ndonjëherë foshnjat lindin pa dëshmi të ndonjë anomali, ndërsa të tjerët mund të kenë një grup karakteristik problemesh shëndetësore. Rreth 60 për qind e këtyre fëmijëve do të kenë dëshmi të paktën të disa anomalive kongjenitale të cilat mund të përfshijnë:
- Dëmtimet e zemrës (sëmundje kongjenitale të zemrës) - Dëmtimi ventrikular septal është i pranishëm në rreth 17 për qind të këtyre foshnjave dhe defektit septal atrial (ASD) në rreth 10 për qind.
- Hypospadias - Hypospadias është një gjendje në të cilën hapja e uretrës mashkullore nuk është në fund të penisit, por në vend diku përgjatë boshtit.
- Deformime të fytyrës të tilla si një qafë e shkurtër, ballë e lartë dhe / ose një hundë e theksuar.
- Anomalitë e frymëmarrjes të tilla si mushkëritë e vogla (hipoplastike).
- Anomalitë musculoskeletal si scoliosis.
- Dëmtimi njohës ose vonesat në zhvillim, por kjo duket të jetë përjashtim.
Rezultatet afatgjata të fëmijëve me trisomi të mozaikut 16
Pavarësisht ndërlikimeve të shtatëzanisë dhe një incidencë të anomalive kongjenitale afër 60 për qind, një vit 2017 zbuloi informata inkurajuese për shëndetin afatgjatë të fëmijëve me trisomi të mozaikëve 16. Nga fëmijët e moshës shkollore me trisomi 16, 80 për qind ishin në gjendje të ndjekin klasat e zakonshme . Studimet që shikonin shëndetin fizik, shëndetin psikologjik dhe cilësinë e jetës ishin shumë inkurajuese, duke treguar se shumica e këtyre fëmijëve shënoi në mes të 80 dhe 90 në një shkallë 100 pikash të cilësisë optimale të jetës.
Menaxhimi i Pregnancies me Trisomia Mozaik 16
Siç është cekur më lart, ka disa komplikime shtatzënie të cilat janë më të zakonshme me një fëmijë me trisomi 16. Përfshirja e një perinatologu ose obstetëristi që specializohet në shtatzënitë me rrezik të lartë është i rëndësishëm.
Mësoni rreth gjendjes mund t'ju ndihmojë të përgatiteni, sidomos të mësuarit se shumica e fëmijëve të lindur me trisominë mozaik 16 vazhdojnë të kenë shëndet të shkëlqyer fizik dhe psikologjik teksa rriten.
Duke parë një profesionist të shëndetit mendor i cili është i njohur me anomalitë kromozomale mund të jetë jashtëzakonisht e dobishme, si për të përforcuar faktin se nuk ka asgjë që keni bërë që ka shkaktuar gjendjen dhe për t'ju ndihmuar të përshtateni për të pasur një fëmijë që mund të ketë disa anomali.
Mësoni rreth trisomisë 16 dhe këshillimit gjenetik pas abortit
Pavarësisht nga ndonjë studim apo parashikim, është normale të shqetësohet dhe të keni pyetje kur testimi tregon se mund të ketë probleme me fëmijën tuaj. Nëse e keni mësuar se një fëmijë që keni dështuar keni pasur trisominë 16, këshillimi gjenetik mund të jetë shumë i dobishëm. Ashtu si me mbajtjen e fëmijëve me trisominë mozaik 16 është e rastësishme, pasi që një dështim i lidhur me trisominë 16 në fetus nuk është diçka që keni shkaktuar.
Trisomi të tjera njerëzore
Ka shumë trisome të ndryshme njerëzore, disa të cilat nuk janë në përputhje me jetën dhe të tjerët që janë. Ndoshta më i njohur është sindroma Down (trisomy 21). Si me trisominë 16, shumica dërrmuese e këtyre trisomive janë aksidente të rastësishme dhe nuk ka gjasa të përsëriten në shtatëzënitë e ardhshme.
Linja e Poshtme e Trisomisë 16, Abortet dhe Lindjet
Me trisomi të plotë 16, abort zakonisht ndodh gjatë tremujorit të parë dhe gjendja duket të jetë e papërputhshme me jetën. Ndërsa të mësuarit në lidhje me këtë diagnozë është zemërthyer, mund të jetë reassuring për disa prindër të kuptojnë se nuk ka asgjë që ata kanë bërë për të shkaktuar çrregullim, dhe mundësia e Trisomy 16 në një tjetër shtatzëni është e pazakontë.
Me trisominë e mozaikut 16, lajmi duket të jetë më inkurajues se sa mendimi në të kaluarën. Nuk duket të ketë më shumë ndërlikime të shtatzënisë me një fetus që ka trisominë 16 dhe ekziston një përqindje e lartë e anomalive kongjenitale, por shëndeti afatgjatë fizik, intelektual dhe psikologjik i këtyre fëmijëve zakonisht është shumë i mirë.
burimet
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., dhe P. Kannu. Trisomi 16 Mozaicizmi në kampionët e korioneve Kampionimi dhe amniocenteza me rezultat normal fizik dhe intelektual. Diagnoza fetale dhe terapia . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. dhe B. Rerkamnuaychoke. Retardimi i Rritjes Intrauterine me Trisomia 16 Mozaicizmi. Raportet e rasteve në gjenetikë . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, Shën Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman dhe Waldo E. Nelson. Nelson Tekst i Pediatrisë. Botimi i 20-të. Filadelfia, PA: Elsevier, 2015. Shtyp.
- Sparks, T., Thao, K., dhe M. Norton. Trisomia e mozaikut 16: Cilat janë rezultatet përfundimtare të fëmijërisë? . Gjenetikë në Mjekësi . 2017 6 prill (Epub përpara print).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., dhe J. Jonsson. Zbulimi i Trimestarit të Parë të Trisomisë 16 Përdorimi i Kontrollit të Kombinuar Biokimik dhe Ekografik. Diagnoza Prenatale . 2014. 34 (3): 291-5.
- Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë. Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Kromozom 16. Përditësuar më 0404/17.