Faktorët gjenetik dhe mjedisor mund të shkaktojnë defekte të tubave nervor
Anencefalia është një lloj i defektit të lindjes në të cilin pjesët e rëndësishme të trurit dhe kafkës së foshnjës nuk arrijnë të formohen. Për fat të keq, foshnjat e prekura nga anencefalia shpesh janë të vdekur ose vdesin në lindje. Edhe nëse linden gjallë, foshnjat me anencefali gjithmonë vdesin brenda disa ditëve të lindjes. Nuk ka trajtim që mund të ndryshojë prognozën.
Kuptimi i defekteve të tubave nervor
Anencefalia është një lloj i defektit të tubit nervor (NTD), të cilat janë defekte të lindjes që përfshijnë tru, shpinë ose palcë kurrizore.
Këto janë kushtet në të cilat tubi i zhvilluar nervor nuk mbyllet siç duhet gjatë zhvillimit të fëmijës shumë herët në tremujorin e parë. Defektet e tubit nervor kanë një gamë të gjerë të ashpërsisë, nga vetëm shqetësimet e vogla shëndetësore për të qenë 100 për qind fatale.
Në rangun e rëndë të atij spektri është anencefalia, një nga diagnozat më shkatërruese që mund të marrin gjatë shtatzënisë prindërit në pritje. Për fat të keq, foshnjat me anencefali kurrë nuk mund të fitojnë ndërgjegje ose të kryejnë funksionet fizike të jetës, sepse ato mungojnë pjesë të rëndësishme të trurit të tyre. Për shkak se kafka është e prekur edhe nga çrregullimi, foshnjat me anencefali zakonisht janë deformuar fizikisht dhe pjesët e trurit të tyre mund të ekspozohen.
Si diagnostikohet
Anencefalia është shpesh e dukshme në një ultratinguj deri në tremujorin e dytë.
Çelja e parë në lidhje me diagnozën mund të jetë anomali në testin e gjakut të alfaetoprotein (AFP) .
Testi AFP mund të identifikojë 80 deri 90 për qind të foshnjave që kanë një defekt të tubit nervor.
Amniocenteza mund të përdoret edhe në diagnozën. Një diagnozë anencefalia nuk ka gjasa të jetë një pozicion i rremë.
shkaqet
Anencefalia duket se është shkaktuar nga një kombinim i faktorëve gjenetik dhe mjedisor. Ndërveprimi i këtyre faktorëve pengon mbylljen e tubit nervor, i cili ndodh në mes të javës së tretë dhe të katërt të shtatzënisë.
Specifikat e faktorëve në punë në anencefali dhe defekte të tjera të tubave nervor ende nuk janë kuptuar mirë. Megjithëse nuk dimë shkaqet e sakta të anencefalit, disa faktorë rreziku janë identifikuar, përfshirë një futje joadekuate të acidit folik.
Acid folik dhe defekte të tubave nervore
Ekzistojnë prova që të kesh një marrje adekuate të acidit folik përpara konceptimit, do të zvogëlojë rrezikun për të pasur një fëmijë të prekur nga ndonjë defekt i tubit nervor, edhe pse arsyet për këtë nuk kuptohen mirë. Kjo është arsyeja pse mjekët i këshillojnë të gjitha gratë e moshës për lindjen e fëmijës që të marrin shtesë të acidit të acidit folik dhe të hanë ushqime të pasura me folate në baza të rregullta. Mos prisni derisa të jeni tashmë shtatzënë. Shumë obstetër rekomandojnë fillimin e një shtojce të acidit folik të paktën tre muaj përpara se të mbeten shtatzënë.
Kjo tha, anencefalia mund të ndodhë edhe kur moms hanë një dietë të përsosur, kështu që nuk mund domosdoshmërisht të parandalohet dhe definitivisht nuk është faji i askujt kur ndodh. Në fakt, një studim i vitit 2015 që vlerëson prevalencën e defekteve të tubave nervor si anencefalia në Evropë, zbuloi se nuk ka pasur ndonjë reduktim të rasteve të këtyre defekteve, pavarësisht rekomandimeve të përhapura për rritjen e acidit folik që kanë qenë në vend për disa dekada.
Nga ana tjetër, si dukuria ashtu edhe ashpërsia e defekteve të tubit nervor kurrizor (spina bifida) duket të ulen në rajonet e botës ku ushqimi plotësohet rregullisht me acid folik.
Mutacionet gjenetike
Ne po fillojmë të mësojmë për mutacionet e gjeneve të cilat mund të rrisin rrezikun e anencefalisë. Biseda me një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të përcaktoni nëse trashëgimia mund të ketë luajtur një rol. Megjithatë, një model i trashëguar mund të thotë vetëm se ka një predispozicion për defektet e tubit nervor, por jo që këto ndryshime të shkaktojnë defekte të tubit nervor.
Faktorë të tjerë të rrezikut
Faktorë të tjerë që mund të luajnë një rol në zhvillimin e anencefalit përfshijnë statusin socio-ekonomik, statusin arsimor, moshën e nënës, dhe faktorët mjedisorë përveç acidit folik.
Ekziston aktualisht një hetim i vazhdueshëm në shtetin e Uashingtonit që vlerëson një grup të foshnjave me anencefali dhe duke kërkuar shkaqe të mundshme, nëse këto mund të jenë gjenetike (të lidhura me variantet në rrugën e acidit folik), ekspozimin ndaj toksinave mjedisore ose profesionale dhe më shumë.
Rreziku i përsëritjes
Prindërit që kanë një fëmijë me anencefali mund të kenë një rrezik katër deri në dhjetë për qind që të kenë një fëmijë të prekur nga defekte të tubit nervor në një shtatzëni të ardhshme, ndonëse defekti i tubit të veçantë nervor mund të mos jetë anencefali. Mjekët mund të këshillojnë që të marrin doza të larta të acidit folik para se të krijohen përsëri dhe të rekomandojnë që çifti të punojë edhe me një këshilltar gjenetik.
Çfarë duhet të bëni pas një diagnoze
Vendimi i asaj se çfarë duhet të bëni pas një diagnoze anencefali mund të jetë zemërfytyrë.
Shumë prindër vendosin të ndërpresin shtatëzëninë pas marrjes së diagnozës së anencefalit, duke ditur se ka shans zero që fëmija të jetojë. Përfundimi i shtatzënisë mund të ndihmojë prindërit që të ecin përpara dhe të fillojnë procesin e pikëllimit. Tubat nervore janë një nga arsyet për të cilat shtatzënia mund të ndërpritet për arsye mjekësore .
Prindërit e tjerë mund të kenë besime të rrepta fetare ose të tjera personale kundër abortit dhe ata mund të zgjedhin të mbajnë shtatzëninë me termin me njohuri të plotë se foshnja nuk do të jetojë më shumë se disa ditë më së shumti.
Nëse po përballeni me këtë zgjedhje tragjike, sigurohuni që të merrni kohë për të marrë vendimin dhe të bëni atë që ndjehet mirë për ju dhe partnerin tuaj. Jepini vetes hapësirë për të brengosur humbjen e fëmijës .
Përballja kur foshnja diagnostikohet
Është në rregull të jesh i zemëruar, i trishtuar, ose të përjetosh ndonjë ndjenjë tjetër. Spitali juaj mund të ketë këshilltarë të pikëllimit dhe ka grupe mbështetëse të shumta në dispozicion në Internet, të cilat i drejtojnë çiftet që merren me diagnozën anencefale. Grupet mbështetëse për anencefalin priren të orientohen drejt një rrjedhe specifike veprimi për t'u marrë me shtatzëninë - nëse kjo do të thotë ndërprerjen e shtatzënisë ose mbajtjen e saj në terma - kështu që mund të keni nevojë të shikoni përreth për të gjetur atë që i përshtatet më së miri nevojave tuaja.
Për familjen dhe miqtë e prindërve
Nëse jeni një anëtar i familjes ose një mik i një personi që përballet me një shtatëzani me anencefalia, një i dashur do t'ju duhet të gjithë mbështetjen që mund të jepni. Çdo formë e humbjes, nëse kjo do të thotë abort, akull, apo vdekja e një porsalinduri është e vështirë, por anencefalia shton një dimension tjetër. Dëgjimi në lidhje me acidin folik dhe të tilla mund të çojë prindërit të fajësojnë veten dhe qasjet e mundshme janë emocion i ngarkuar, si duke u përpjekur për të bërë zgjedhjen në mes të marrjes së një të drejte të kthehet në ujëra të bardha të peshkut të bardhë të infektuar, ose një kthesë e majtë në një lumë të mbushur me krokodil.
Si një aluzion shumë i dobishëm, përpiquni të mos paraqisni shkaqet e mundshme të anencefalit me të dashurin tuaj. Këto pyetje janë të rëndësishme, por duhet të lihet me ata që po kërkojnë shkaqet, e jo nënën e pikëlluar. Ju mund të jeni i sigurt se të dashurit tuaj tashmë e kanë torturuar veten mjaftueshëm me shkaqet e mundshme. Në të njëjtën anë, ju lutemi mos ngritur tema të tilla si rreziku që një defekt i tubit nervor mund të ndodhë përsëri. Të dashurit e juaj janë të pikëlluar dhe kanë nevojë për këtë kohë për t'u përballur me pikëllimin e tyre shumë të vërtetë sot.
Përfundimisht, edhe nëse do të bënit një zgjedhje tjetër nëse kjo do të ishte shtatzënia juaj, për shembull, nëse do të zgjidhej të shkonte në mandat dhe i dashuri yt do të zgjidhte të përfundonte ose do të përfundonte, por djali yt do të zgjedhë të shkojë në term, mos harroni se ky nuk është vendimi juaj për të bërë. Dhe, me shpresë, ju kurrë nuk do të duhet ta bëni këtë vendim për veten tuaj, sepse, siç e dimë mirë, njerëzit shpesh thonë se do të zgjedhin një trajtim kur shikojnë një gjendje nga larg, por zgjedhin një qasje tjetër kur ballafaqohen me të njëjtin vendim ne jeten e vertete. Të dashurit tuaj duhet të bëjnë zgjedhjen më të mirë për ta, jo për dikë tjetër. Pavarësisht nga zgjedhja e tyre, ata kanë nevojë për mbështetjen dhe kujdesin tuaj të plotë.
burimet:
Barron, S. Anencephaly: Një hetim i vazhdueshëm në shtetin e Uashingtonit. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., Walle, H. et al. Trendet afatgjata në përhapjen e defekteve të tubave nervor në Evropë: Studim i Bazuar në Popullsi. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologjia e defekteve të tubave nervor në Luginën e Kashmirit. Gazeta e Neurosciences Pediatrike . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Një mutacion homozigoz në TRIM36 shkakton anencefalia autosomale recesive në një familje indiane. Gjenetikë molekulare njerëzore . 2017 13 janar (Epub para print).