Rreth 4 për qind e çifteve me abortime të përsëritura kanë anomali të kromozomeve në një ose të dy prindërit që mund të përsëriten në shtatzënitë e ardhshme, prandaj disa mjekë sugjerojnë testet e karyotipit prindëror si pjesë e hetimit të shkakut.
Problemet kromozomale shkaktojnë më shumë se gjysmën e të gjitha dështimeve . Në shumicën e rasteve, problemet lindin gjatë formimit të spermatozoidit ose vezës dhe nuk trashëgohen nga prindërit, kështu që mosmarrëveshjet janë shtatzënia juaj e ardhshme nuk do të ketë të njëjtin rezultat.
Cilat janë testet e karyotipit?
Një test kariotip nuk është një provë gjithëpërfshirëse për çdo çrregullim gjenetik të njohur. Në vend të kësaj, testi vlerëson numrin dhe strukturën e kromozomeve.
Qelizat njerëzore supozohet të kenë 46 kromozome (23 palë), kështu që një test kariotip mund të zbulojë devijime nga ai numër, si dhe anomalitë në formimin e kromozomeve.
Nga një perspektivë e dështimit, një mjek rekomandon teste të kariotipit për prindërit e ardhshëm për të zbuluar çështjet themelore ose për indet nga shtatzënia për të zbuluar çështjet e pranishme në një fëmijë të veçantë.
Karyotypes prindërore dhe Rreziku i Aborteve
Çështjet themelore të kromozomit prekin vetëm një numër shumë të vogël çiftësh që kanë spontane spontane. Gjendja më e zakonshme në këto çifte është translokimi i balancuar , që do të thotë që pjesët e kromozomeve janë riorganizuar.
Një kariotip mund të zbulojë edhe lloje të tjera të translocimit ose një gjendje të quajtur mozaikizëm kromozomal.
Kush duhet të ketë testet?
Disa, por jo të gjithë, mjekët përfshijnë karyotyping prindërore si një provë rutinë për çifte që kanë pasur spontane të shumëfishta. Mjekët e tjerë e përdorin testin vetëm për çiftet me rrezik më të lartë për të patur një gjendje kromozomi. Është e zakonshme që të testosh të dy prindërit.
Një arsye e madhe përse shumë mjekë nuk e rregullojnë karyotipin prindëror në mënyrë rutinore është që edhe nëse testi gjen një anomali, nuk ka asgjë që mund të bëni për të, sepse shumica e çifteve me karyotipat anormale vazhdojnë të përpiqen.
A IVF zvogëlon rrezikun e abortit?
Trajtimi i mundshëm në këto raste është të tentoni fertilizimin in vitro (IVF) me testimin gjenetik të implanteve të para-implantimit të embrioneve. Por duke përdorur ndërhyrjen nuk duket të ndryshojë rezultatet përfundimtare.
IVF mund të përshpejtojë procesin e shtatzënisë normale dhe disa doktorë e mbështesin atë, por IVF është gjithashtu e ndaluar për shumë çifte sepse është:
- pushtues
- i shtrenjtë
- shpesh nuk mbulohen nga sigurimet shëndetësore
Në fakt, hulumtimet tregojnë se krahasuar me çiftet që përdorin IVF, çiftet që vazhdojnë të përpiqen pa ndërhyrje kanë të njëjtat shanse (rreth 68 për qind) të përfundimit të një shtatzanie normale.
Vlera e Testimit të Kariotipit
Duke pasur parasysh se mjekët zakonisht këshillojnë çiftet me një kromozomi të provuar për të vazhduar të përpiqen të krijojnë normalisht, vlera e testimit të kromozomeve prindërore është e debatueshme. Megjithatë, shumë doktorë dhe prindër të ardhshëm preferojnë të kenë sa më shumë informacion që është e mundur.
Nëse keni provë dhe merrni rezultate të parregullta, një këshilltar gjenetik ndoshta mund t'ju ndihmojë të kuptoni se ku të shkoni nga këtu. Nga ana tjetër, nëse rezultatet janë normale, do ta kuptoni se nuk ka asnjë çrregullim të njohur të kromozomit që ndikon në shanset tuaja për një shtatzëni të suksesshme.
burimet:
Stephenson, Mary D. dhe Sony Sierra. "Rezultatet riprodhuese në humbjen e shtatzënisë së përsëritur lidhur me një bartës prindëror të një rirregullimi strukturor të kromozomit". Riprodhimi i njeriut 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi dhe Kaoru Suzumori. "A mundet diagnostikimi gjenetik i preimplantimit të përmirësojë normat e suksesit në abortues periodik me translocime?" Riprodhimi i njeriut 2005 20 (12): 3267-3270.
Përdorimi i karyotipeve për të parashikuar çrregullimet gjenetike. Universiteti i Utah Qendrës së Mësimit të Shkencës Gjenetike.