Aberrations gjenetike mund të çojë në defekte ose abort
Një anomali kromozomale ndodh kur një fetus ka ose numrin e gabuar të kromozomeve ose kromozomeve që janë me të meta strukturore. Këto anomali mund të përkthehen në zhvillimin e defekteve të lindjes, çrregullimeve si sindromi Down, ose abortit.
Kuptimi i gjeneve dhe kromozomeve
Trupi juaj është i përbërë nga qeliza. Në mes të çdo qelize është një bërthamë, dhe brenda bërthamës janë kromozome.
Kromozomet janë të rëndësishme sepse përmbajnë gjene që përcaktojnë karakteristikat tuaja fizike, llojin tuaj të gjakut dhe madje sa të prekshëm do të keni sëmundje të caktuara.
Çdo qelizë në trup zakonisht përmban 23 palë kromozomi - 46 në të gjitha - secila prej të cilave përmban rreth 20,000 deri 25,000 gjene. Gjysma e kromozomeve tuaja vijnë nga veza e nënës suaj dhe gjysma vjen nga sperma e babait tuaj.
Nga 23 palë kromozome, 22 palët e para quhen autosome. Dy kromozomet përfundimtare, ndërkohë, quhen allosome. Të njohur edhe si kromozome seksi, allosomes përcaktojnë seksin dhe karakteristikat seksuale të individit. Një femër ka dy kromozome X (XX) ndërsa një mashkull ka një kromozom X dhe një Y (XY).
Anomalitë kromozomale dhe abortet
Anomalitë kromozomale janë një nga shkaqet kryesore të abortit gjatë tremujorit të parë. Në abortin e hershëm, gabimet kromozomale mund të parandalojnë zhvillimin e një fetusi normalisht.
Kur kjo ndodh, sistemi imunitar shpesh përgjigjet duke e ndërprerë spontanisht shtatzëninë.
Hulumtimet sugjerojnë se anomalitë kromozomale janë pas 60 deri në 70 për qind të gabimeve të herëpashershme. Në shumicën e rasteve, gabimi është një anomali e rastësishme, dhe gruaja do të vazhdojë të ketë një shtatzëni normale pasuese.
Një numër i konsiderueshëm i spitaleve janë shkaktuar nga një lloj çrregullimi ku ekzistojnë tre kopje të një kromozomi në vend të dy. Kjo quhet trisomy. Shembuj trisomy 16 dhe trisomy 9 , të cilat së bashku përbëjnë rreth 13 për qind të të gjitha spontaneve të parë të trimestrit.
Në raste të tjera, një anomali kromozomale mund të çojë në një gjendje të rrallë të quajtur shtatzëni molare . Gjatë një shtatzënie molare, indet që duhej të formoheshin në një fetus, bëheshin një rritje jonormale në mitër. Ka dy lloje të shtatzënisë molare:
- Një shtatzënie e plotë molare shkaktohet kur veza nuk ka informacion gjenetik. Ajo zhvillon një placentë që duket si një grumbull rrushi pa një fetus shoqërues.
- Një shtatzënie e pjesshme molare ndodh kur një vezë fekondohet nga dy spermatozoide. Ajo shkakton zhvillimin e një embrioni që është keqformuar rëndë dhe zakonisht nuk mbijeton.
Sindromi Down dhe Anomalitë e Tjera Kromozomale
Një nga çrregullimet më të njohura kromozomale është sindroma Down e shkaktuar nga një kopje ekstra e një kromozomi të quajtur kromozom 21. Për këtë arsye ne gjithashtu i referohemi çrregullimit si trisomi 21.
Disa nga tiparet e përbashkëta të Down Syndrome janë shtat i vogël, një ngërç në lartësi ndaj syve, ton të ulët të muskujve dhe një rrudhë të thellë në mes të pëllëmbës.
Një nga çdo 691 foshnje në SHBA është i lindur me sindromin Down.
Arsyeja për këtë çrregullim nuk është krejtësisht e qartë, por shkencëtarët kanë vënë në dukje, ndër të tjera, një lidhje të përbashkët midis moshës së vjetër të nënës dhe zhvillimit të sindromës. Rreziku është treguar të rritet në mënyrë eksponenciale si një grua e moshës, nga një në 1,500 në moshën 20 deri në një në 50 nga mosha 43.
Përveç trisomisë 21, ka edhe çrregullime të tjera që lidhen me praninë e një kromozomi shtesë. Shefi në mesin e tyre:
- Trisomi 18, i njohur gjithashtu si sindromi Edwards, ndodh në një nga çdo 2,500 shtatzënitë dhe rreth një nga çdo 6,000 lindje në SHBA. Kjo çrregullim karakterizohet nga një peshë e vogël e lindjes, një kokë e vogël anormale dhe defekte të tjera organike kërcënuese. Sindromi i Edwards nuk ka trajtim dhe zakonisht është fatal para lindjes ose brenda vitit të parë të jetës.
- Trisomi 13, i njohur edhe si sindromi Patau, mund të shkaktojë paaftësi intelektuale të rëndë, si dhe defekte të zemrës, sytë e pazhvilluar, gishta ose gishtërinj të mëdhenj, një buzë të çarë dhe anomali të trurit ose të palcës kurrizore. Sindroma e Patau ndodh në një nga çdo 16,000 lindje, me foshnje që zakonisht vdesin brenda ditëve ose javëve të para të jetës.
- Sindromi Klinefelter, i njohur edhe si sindromi XXY, është rezultat i një kromozomi X shtesë në meshkuj. Ajo është e lidhur me shkallë të lartë të sterilitetit dhe mosfunksionimit seksual. Zakonisht shkon pa u vënë re deri në moshën e pjekurisë kur karakterizohet nga muskulatura e dobët, lartësi e gjatë, flokë të vegjël dhe organe të vogla gjenitale.
Në të kundërt, shtimi i Y shtesë në meshkuj (XYY) ose një X shtesë në femra (XXX) nuk rezulton në ndonjë veçori specifike fizike ose shqetësime shëndetësore. Ndërsa disa nga këta fëmijë mund të kenë vështirësi në mësim, zakonisht zhvillohen normalisht dhe janë në gjendje të krijojnë fëmijë.
Testimi kromozomik
Deri në fund të tremujorit tuaj të parë, mund të zgjedhni që të keni një test të shqyrtimit që mund t'ju ofrojë probabilitetin që fëmija juaj të ketë anomali kromozomale. Testi bazohet në moshën tuaj dhe mund të përfshijë një ultratingull, testet e gjakut, amniocenteza dhe provime të tjera minimale invazive. Zakonisht kryhet rreth javës së 15 të shtatzënisë.
> Burimi:
> Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit Njerëzor: Institutet Kombëtare të Shëndetit. "Anomalitë kromozomale." Bethesda, Maryland; Përditësuar më 6 janar 2016.