Shumica e foshnjave të lindura të gjalla me këtë çrregullim kromozomor kanë trisomi 9 të mozaikut
Trisomi 9 është një abnormalitet i rrallë dhe shpesh fatale kromozomale që ndodh në rreth 2.5 përqind të aborteve spontane-humbjet e shtatzënisë që ndodhin para javës së 20 të shtatzënisë.
Ngjashëm me trisominë 21 (e njohur edhe si sindromi Down), trisomi 9 ndodh kur ekzistojnë tre kopje të kromozomit 9 të pranishme në qelizat e foshnjës, në krahasim me dy kopje.
Ndryshe nga trisomi 21, megjithatë, trisomi 9 është më i rrallë, çon në manifestime më të rënda, dhe ka një normë shumë më të ulët të mbijetesës.
Cilat janë Llojet e trisomisë 9?
Ekzistojnë tri lloje të trisomisë 9:
- Trisomia e plotë 9: Të gjitha qelizat në trupin e foshnjës dhe placentën kanë tre kopje të kromozomit 9.
- Trisomia e pjesshme 9: Ka dy kopje të plota të kromozomit të nëntë plus një kopje shtesë të pjesshme.
- Trisomia e mozaikut 9: Trisomi është i pranishëm në disa prej qelizave të trupit, ndërsa qelizat e tjera kanë një grup normal të kromozomeve.
Trisomia e plotë 9 është gati gjithmonë fatale, me shumicën dërrmuese që vdesin në tremujorin e parë. Ndërsa shumica e foshnjave të lindura jetojnë me trisominë mozaikun 9, shumë prej tyre vdesin në foshnjëri për shkak të problemeve shëndetësore të shkaktuara nga çrregullimi. Kjo është thënë, ka disa që mbijetojnë përtej vitit të parë të jetës.
Trisomia e pjesshme 9 nuk mund të ndikojë në jetëgjatësinë e foshnjës, por fëmijët e prekur mund të kenë një sërë problemesh të zakonshme shëndetësore dhe zhvillimore.
Cilat janë shenjat ose simptomat e trisomisë 9?
Shenjat dhe simptomat e pranishme në trisominë 9 janë të ndryshueshme. Gjetjet e zakonshme në ultratinguj përfshijnë defektet e zemrës së fetusit dhe keqformimet e trurit dhe palcës kurrizore.
Shenja dhe simptoma të tjera të mundshme të lidhura me trisominë 9 shpesh përfshijnë:
- Pamja karakteristike e fytyrës (kokë e vogël, hundë e gjerë me majë bulboze, cik dhe / ose shije, nofulla e vogël, veshë të ulët të vendosur, sytë e vogël dhe / ose palosjet e qepallës që ngulin lart
- problemet e vizionit
- nyje të zhvendosura
- gjenitalet e pazhvilluara
- teste të papërshtatshme në foshnjat meshkuj
- cistat e veshkave
- të ushqyerit dhe vështirësitë e frymëmarrjes menjëherë pas lindjes
- deshtimi te lulezoj
- shtat të shkurtër
- problemet e vizionit
- aftësi të kufizuara konjitive dhe vonesa zhvillimore
Çfarë rrit mundësinë e një gruaje për të pasur një fëmijë me trisominë 9?
Studiuesit nuk kanë identifikuar ndonjë faktor rreziku për trisominë 9, përveçse ka një lidhje me moshën e nënës së përparuar, si trisomi 21. Përndryshe, gjendja duket të ndodhë rastësisht. Përjashtimi i vetëm është nëse secili nga prindërit ka një gjendje të njohur si translokacion i balancuar që prek kromozomin 9, gjë që mund të rrisë rrezikun e lindjes së një foshnjeje me trisomi të pjesshme 9. Megjithatë, trisomi 9 i pjesshëm është relativisht i rrallë, krahasuar me llojet e tjera.
Si diagnostikohet trisomi 9?
Trisomi 9 mund të diagnostikohet pas një abort. Gjithashtu është e mundur të merret diagnoza gjatë shtatzënisë ose nga marrja e kampionit korionik ( CVS ) ose nga amniocenteza . Me indet e placentës nga një CVS ose qelizat e fetusit nga një amniocentezë, mjekët mund të urdhërojnë një kariotip, i cili është një pamje e kromozomit të foshnjës. Ndonjëherë diagnoza nuk është bërë deri sa një fëmijë të lindë dhe një kariotip urdhërohet për konfirmim.
Një fjalë nga shumë
Është e frikshme dhe konfuze për t'u thënë që fëmija juaj ka një çrregullim gjenetik, pa marrë parasysh sa e rëndë mund të jetë gjendja. Nëse keni dështuar një fëmijë me trisominë 9, duhet ta dini se dështimi nuk ishte faji juaj dhe shanset janë të ulëta sa që shtatzënia juaj e ardhshme do të ndikohet. Mjerisht, çrregullimet trisomike janë vetëm një nga ato gjëra që ndodhin nganjëherë.
Nëse jeni aktualisht shtatzënë dhe testimi prenatal ka gjetur trisominë 9, është e rëndësishme të bisedoni me një këshilltar gjenetik ose gjenetist me përvojë. Nuk ka shërim për trisominë 9 dhe trajtimi varet nga shenjat dhe simptomat unike të fëmijës.
> Burimet:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Raport i një rasti me trisominë 9 mozaikizëm. Irani J Med Sci . 2016 maj; 41 (3): 249-52.
> NIH. Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla. (2015). Trisomia e mozaikut 9.
> Schwendenmann WD et al. Gjetjet sonografike në trisomi 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Raport i ri i dy pacientëve me trisominë mozaik 9 që paraqesin veçori të pazakonta dhe mbijetesë më të gjatë. Sao Paulo Med J. 2011 Dhjetor; 129 (6): 428-32.