Trisomia 18 është më e zakonshme tek vajzat
Një nga kushtet më serioze shëndetësore të kontrolluara në shqyrtimin rutinë diagnostikues prenatal është Edwards Syndrome, një gjendje kromozomale me një prognozë shkatërruese. Sindromi i Edwards është i njohur edhe si Sindromi Trisomy 18 sepse ekzistojnë tre kopje të kromozomit 18.
të dhëna statistikore
Edwards Sindromi ndodh në 1 nga çdo 6,000 lindje të gjalla dhe është tre herë më i zakonshëm në vajzat, sipas Instituteve Kombëtare të Shëndetit (NIH).
Sidoqoftë, incidenca gjatë shtatëzanisë është shumë më e lartë, sepse deri në 95 për qind e grave, fetusi i të cilëve ka trisominë 18 kanë një abort ose lindje të mushkërive .
prognozë
Mjerisht, NIH shpjegon rezultatet për foshnjat e lindura me Edwards Syndrome nuk janë të mira, duke përfshirë:
- Gjysma e foshnjave nuk mbijetojnë përtej javës së parë të jetës.
- Nëntë nga 10 fëmijë do të vdesin para ditëlindjes së tyre të parë.
- Disa fëmijë mbijetojnë në vitet e adoleshencës, por me probleme serioze mjekësore dhe zhvillimore.
Llojet
Forma më e zakonshme e Sindromës Edwards është trisomia e plotë 18, që do të thotë se foshnja ka tre kopje të plota të kromozomit të 18-të në vend të dy fëmijëve.
Është gjithashtu e mundur që të ketë trisomë të pjesshme 18, në të cilën ekzistojnë dy kopje të plota të kromozomit 18 dhe gjithashtu një kopje shtesë pjesore.
Ende një tjetër lloj është trisomia mozaik 18, që do të thotë se ka një efekt në disa, por jo të gjitha, qelizat.
Dy llojet e fundit janë të rralla në krahasim me trisominë e plotë 18.
Parashikimi nuk ndryshon sipas llojit.
Shkaqet dhe Faktorët e Rrezikut
Kopja ekstra e kromozomit 18 është tashmë e pranishme në kohën e fekondimit dhe rezulton nga gabime të rastit në ndarjen e qelizave. Trisomi 18 mund të ndodhë në prindërit e të gjitha grupmoshave, por rreziku është më i lartë kur moms janë më të vjetër se 35 vjeç.
diagnozë
Një kampion amniocentezësh ose korionik mund të testojë për Sindromën e Edwardit.
Testi i alfetoproteineve nuk mund të konfirmojë (ose tërësisht të përjashtojë) trisominë 18, por thjesht mund të tregojë shanset statistikore se foshnja mund të ketë gjendjen. Disa teste janë më pak të sakta se të tjerët.
Testimi gjenetik është një fushë në zhvillim dhe, sigurisht, teste më të reja dhe më të sakta janë në horizont.
Rreziku i përsëritjes
Pjesa më e madhe e kohës, trisomi 18 është një dukuri e rastit për shkak të problemeve në ndarjen e qelizave. Në raste të rralla, prindërit janë bartës të trisomisë së pjesshme 18 për shkak të një gjendjeje të quajtur translocation të balancuar që rrit rrezikun për shtatzënitë e ardhshme.
Nëse ka ndonjë shans që të jeni një transportues, mjeku juaj mund të ju referojë një këshilltari gjenetik për të diskutuar opsionet tuaja. Por shumica e prindërve që kanë fëmijë me trisominë 18 nuk janë transportues.
Duke u përballur me një diagnozë të sindromës Edwards
Një diagnozë e Sindromit Edwards është lajme shkatërruese. Shumë prindër zgjedhin të ndërpresin shtatëzënitë e tyre pasi të marrin një konfirmim se fëmija patjetër ka trisominë 18, duke pasur parasysh rrezikun e lartë të problemeve të rënda shëndetësore dhe shanset e ulëta të foshnjës që mbijeton foshnjës. Të tjerë vendosin të vazhdojnë shtatëzaninë gjithsesi, ose për shkak të besimeve kundër abortit ose për shkak të një mentaliteti se ata duan ta çmojnë kohën me fëmijën edhe nëse është e shkurtër.
Nuk ka zgjedhje "korrekte" për atë që duhet bërë në këtë situatë. Prindërit që përballen me këtë diagnozë duhet të bëjnë atë që ndjehet e drejtë për ta.
> Burimet:
Medline Plus: Trisomi 18 (2016)
Trisomy 18 Foundation: Çfarë është Trisomy 18?