Testimi joinvaziv Prenatal (NIPT) është një mënyrë për të zbuluar disa çrregullime gjenetike duke shikuar në gjakun e nënës. Ju gjithashtu mund ta dëgjoni atë që quhet skanimi joinvaziv prenatal (NIPS). Këto janë të njëjtën gjë. Këto punë testojnë duke gjetur një sasi të vogël të ADN-së së foshnjës që qarkullon në rrjedhën e gjakut të nënës, e njohur si ADN-ja pa qelizë ose cfDNA. Gjaku tërhiqet në të njëjtën mënyrë si çdo punë tjetër laboratorë është tërhequr dhe dërguar në një laborator për të shfaqur për një shumëllojshmëri të çrregullimeve gjenetike.
Ekzistojnë disa teste të ofruara - cilat teste që ju ofrohen do të varen nga laboratori që praktikuesi juaj zakonisht përdor. Disa nga emrat e testimit përfshijnë:
- harmoni
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Kush duhet ta bëjë këtë?
Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) tani rekomandon testimin gjenetik ose nëpërmjet testimit (NIPT) ose testimit diagnostik (amniocenteza ose marrja e kampioneve chorionic), për çdo grua shtatzënë.
Nëse mjeku juaj rekomandon shfaqjen për ju, mos u shqetësoni. Nuk është domosdoshmërisht sepse dyshon se diçka është e gabuar. Tradicionalisht, këto lloje të testeve dhe shfaqjeve janë rekomanduar vetëm për gratë që ishin mbi moshën tridhjetë e pesë vjeç ose që kishin një histori familjare të një çrregullimi gjenetik. Rekomandimi më pas u zgjerua për të përfshirë etërit e moshuar. Tani shfaqjet janë më të sigurta dhe më të disponueshme, kështu që ato janë më të rekomanduara.
Një gjë që disa familje nuk mendojnë paraprakisht është se çfarë do të ndodhë nëse testi është pozitiv, duke treguar se shtatzënia juaj është në një rrezik në rritje për një problem gjenetik.
Kjo është sigurisht një diskutim që ne do të inkurajojmë që të keni me praktikuesin tuaj dhe partnerin tuaj. Një gjë që është e rëndësishme të mbani mend është se këto teste konsiderohen si test provues, që do të thotë se ata vetëm mund t'ju tregojnë për një rrezik në rritje të fëmijës suaj që ka një çështje gjenetike, jo domosdoshmërisht prezencën e caktuar të çështjeve gjenetike. Ju do të duhet të keni një test diagnostik për një përgjigje përfundimtare në lidhje me statusin gjenetik të fëmijës tuaj.
Vini re se nëse jeni i trashë ose i trashë, ka një rrezik në rritje që testi nuk do të funksionojë për ju, dmth asnjë rezultat nuk është dhënë. Kjo do të thotë se kjo nuk mund të jetë shfaqja më e mirë për ju nëse keni më shumë se dyqind e pesëdhjetë paund. NIPT gjithashtu mund të ketë kufizime nëse jeni shtatzënë me binjakë ose shumëfishime të tjera.
Kur e bëni?
Ju mund të filloni të përdorni testet e NIPT-it qysh në javën e nëntë të shtatzënisë tuaj. Në mënyrë ideale, ky diskutim do të zhvillohet sa më shpejt që të jetë e mundur në shtatzëni, duke përfshirë vizitën tuaj të parë prenatale . Kjo kohë ju jep më shumë kohë për të diskutuar se cilat janë opsionet tuaja për shqyrtim të bazuara në historinë tuaj mjekësore dhe familjare, si dhe një shans për të përfituar nga mundësitë e shqyrtimit të tremujorit të parë, si testimi i deleve nuçal me ultratinguj.
Çfarë bën ai ekran?
Këto shfaqje kërkojnë vetëm çrregullimet gjenetike më të zakonshme. Vini re se me ekzistimin e markave të ndryshme të NIPT, secili mund të ketë një panel paksa të ndryshëm të asaj që kërkon në laborator. Këtu është ajo që është më e mundshme e përfshirë në test:
- Down Syndrome (Trisomia 21)
- Sindromi i Edwards (trisomy 18)
- Sindroma e Patau (trisomia 13)
Ka edhe gjëra të tjera që do t'ju tregojnë disa nga NIPT-et.
Kjo mund të përfshijë statusin Rh të fëmijës suaj , gjininë e fëmijës suaj etj. Edhe pse këto mund të ndryshojnë në varësi të provës që përdoruesi juaj përdor.
Sa e saktë është?
Nëse do të shihnit reklamat dhe laboratorët individualë duke bërë një test specifik, ato zakonisht citojnë shkallë shumë të larta saktësie. Kjo është mashtruese për shumicën e njerëzve, sepse testimi i bërë për të parë saktësinë është bërë në një popullsi me një shkallë më të lartë të problemeve gjenetike. Kjo do të thotë se nuk mund të jetë aq e lidhur me një popullatë të përgjithshme të grave shtatzëna. Ne gjithashtu nuk jemi në gjendje t'ju tregojmë sa ka gjasa që fëmija juaj të ketë vërtet një problem gjenetik nëse keni një test pozitiv të shqyrtimit.
Çfarë vjen pas NIPT?
Nëse keni një provë NIPT që kthehet duke treguar se fëmija juaj mund të ketë një problem gjenetik, do të këshilloheni. Ky këshillim zakonisht përfshin një diskutim në gjatësi me një këshilltar gjenetik që kalon historinë tuaj personale dhe mjekësore dhe shpjegon se cilat janë testet e tjera. Në fillim të shtatëzanisë, përdoret kampionimi i korit (CVS) dhe pas katërmbëdhjetë javësh të shtatzënisë, mund të bëni edhe amniocenteza.
Këto konsiderohen teste diagnostikuese dhe jo teste të shqyrtimit. Kjo do të thotë se ata në fakt do të ofrojnë një diagnozë dhe jo thjesht të tregojnë se çfarë rreziku juaj është për të pasur një fëmijë që ka një problem gjenetik. Këto teste janë më të sakta, por gjithashtu vijnë me një rrezik të vogël për shtatzëninë. Me një ofrues me përvojë, rreziku i një aborti pas këtyre testeve është 0.1 deri 0.3 për qind sipas ACOG. Ky rrezik është i pavarur nga diagnoza e anomalisë gjenetike.
Testime të tjera gjenetike
Është e rëndësishme të theksohet se NIPT nuk shfaq për defekte të tubit nervor si spina bifida ose anencephaly. Prandaj, shfaqjet e dytë të trimestrit me ultrazërit dhe / ose fetë-proteina të serumit të nënës (MSAFP) duhet t'u ofrohen prindërve. Disa prindër gjithashtu mund të zgjedhin të kalojnë testet gjenetike të shqyrtimit, duke preferuar të shkojnë direkt në testet diagnostike, për një sërë arsyesh. Duke folur me mjekun ose maminë rreth preferencave, historisë suaj mjekësore dhe faktorëve të tjerë duke përfshirë atë që do ose nuk do të bënit nëse do të merrni një diagnozë të një çrregullimi gjenetik, do t'ju ndihmojë të keni një bisedë dhe të zgjidhni rrugën e duhur për ju dhe familjes.
Duke zgjedhur për asnjë test gjenetik
Disa familje gjithashtu do të marrin vendimin për të lënë testimin gjenetik, pavarësisht nëse ky është një testim i shqyrtimit ose një test diagnostik. Praktikuesi juaj nuk duhet të përpiqet të të detyrojë të bësh një zgjedhje tjetër, por duhet të flitet për përfitimet dhe rreziqet e të gjitha opsioneve. ACOG, Akademia Amerikane e Mamive të Infermierisë (ACNM) dhe organizata të tjera mjekësore mbështesin të drejtën tuaj për të refuzuar shqyrtimin gjenetik dhe testimin.
> Burimet:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Testimi jo-invaziv prenatal: një rishikim i zbatimit ndërkombëtar dhe sfidave. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Botuar në internet 2015 16 janar. Doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve, Komiteti i Gjenetikës dhe Shoqëria për Mjekësinë Maternale-Fetale. Komiteti i Opinionit 640: Ekzaminimi i ADN-së pa qeliza për aneuploidinë fetale. Obstetrikë dhe gjinekologji. 2015; 126: E31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Kolegji Amerikan i Gjenetikës Mjekësore dhe Genomics. Deklarata e ACMG mbi skanimin joinvaziv prenatal për aneuploidinë fetale. Genet Med 15: 395-398; publikim paraprak online, 4 prill 2013; doi: 10,1038 / gim.2013.29
> Shoqëria për Komisionet e Botimeve të Mjekësisë Fetale të Nënave. # 36: Shqyrtimi i aneuploidisë prenatale duke përdorur ADN pa qelizë. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.