Trisomia 13 mund të diagnostikohet gjatë ose pas një shtatëzanie
Anomalitë kromozomale janë një nga shkaqet më të zakonshme të abortit dhe lindjes së foshnjeve. Në një gjendje të njohur si trisomi, një individ i prekur ka tre kopje të një kromozomi të veçantë në vend të dy (qenieve njerëzore supozohet të kenë 46 kromozome, 23 palë). Ekzistojnë disa lloje të ndryshme të trisomive, përfshirë sindromën Down (trisomy 21), sindromën Edwards (Trisomy 18) dhe sindromën Patau (Trisomy 13).
Sindroma Patau është më e rënda e trisomive.
Fëmijët me sindromin Patau ka të ngjarë të kenë anomalitete karakteristike fizike, aftësi të kufizuara intelektuale dhe probleme me organet e tyre të brendshme. Shumica e foshnjave të prekur vdesin në muajin e parë pas lindjes ose brenda vitit të parë për shkak të komplikimeve shëndetësore të lidhura me gjendjen.
Përafërsisht 1 në 16,000 bebe lind me sindromën Patau. Studiuesit besojnë se rreth 95 për qind e foshnjave me sindromin Patau janë të pavdekshëm ose të vdekur. Askush nuk e di pse disa mbijetojnë në mandat ndërsa të tjerët nuk e bëjnë këtë. Shumë fëmijë që mbijetojnë nuk jetojnë të kaluarën javën e parë. Vetëm pesë deri në 10 për qind e bëjnë atë në ditëlindjen e tyre të parë.
Diagnostikimi i trisomisë 13
Testet e shqyrtimit prenatal siç janë testet e alfetoproteineve dhe ultrazërit e shtatzënisë mund të zbulojnë shënjat e kushteve të mundshme kromozomale por nuk mund të sigurojnë një diagnozë. Vetëm testet gjenetike siç janë amniocenteza dhe marrja e kampionit korionik (CVS) mund të ofrojnë një diagnozë përfundimtare.
Është gjithashtu e mundur që sindroma e Patau të zbulohet si shkaku i një humbjeje të shtatzënisë nëse çifti kërkon kariotipin gjenetik pas një aborti ose lindjeje të vdekur.
Llojet e Sindromit Patau
Ashtu si me çrregullimet e tjera të trisomisë, ka tri lloje të sindromës Patau:
- Trisomia e plotë 13: Lloji më i zakonshëm. Njerëzit me këtë lloj kanë tre kopje të plota të kromozomit 13.
- Trisomia e pjesshme 13: Njerëzit kanë dy kopje të plota të kromozomit 13 dhe një pjesë shtesë të kromozomit 13.
- Trisomia e mozaikut 13: Disa nga qelizat e trupit kishin tre kopje të kromozomit 13 ndërsa të tjerat kishin dy kopje normale.
Rreziku i përsëritjes
Pjesa më e madhe e kohës, shkaku i trisomisë 13 është një gabim i rastësishëm në ndarjen e qelizave gjatë formimit të vezës ose spermës, që do të thotë se problemi është i pranishëm në kohën e fekondimit. Në këtë rast, çrregullimi nuk ka gjasa të përsëritet. Në raste të rralla, prindi mund të ketë një translokim të balancuar që përfshin kromozomin 13. Njerëzit me një translokacion të ekuilibruar kanë një rrezik në rritje për të patur një fëmijë me trisomi të pjesshme 13 përsëri.
Vendosni se çfarë duhet të bëni nëse foshnja juaj ka sindromën Patau
Një nga pyetjet e para që mund t'ju kërkohet nëse fëmija juaj merr një diagnozë të sindromës Patau është nëse doni të vazhdoni shtatzëninë (ose të ndiqni ndërhyrje intensive nëse foshnja lind me probleme shëndetësore). Gjatë shtatzënisë, disa prindër vendosin të ndërpresin foshnjat e diagnostikuara me sindromën Patau për shkak të prognozës në përgjithësi të dobët dhe dëshirës për të mos zgjatur hidhërimin e humbjes. Të tjerë vazhdojnë shtatzëninë për shkak të besimeve kundër abortit ose sepse ata mendojnë se do të kishin më shumë kohë me fëmijën edhe nëse rezulton të jetë e shkurtër.
E njëjta vlen edhe për foshnjat e diagnostikuara pas lindjes - disa prindër zgjedhin vetëm kujdesin për ngushëllim, ndërsa të tjerët zgjedhin ndërhyrje intensive mjekësore edhe pse gjasat duket të pakta se foshnja do të mbijetojë në fëmijëri.
Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me sindromën Patau, mund të përjetoni ndonjë numër emocionesh nga pikëllimi në zemërim të mpiksjes, thjesht duke u ndier i tronditur. Është mirë që të merrni kohën tuaj dhe të përpunoni situatën përpara se të ecni përpara dhe të merrni vendime ose plane. Nuk ka "mënyrë të drejtë" për të ndjerë dhe asnjë kurs i vetëm "korrekt" për të marrë me këto diagnoza. Duhet të bësh çfarëdo që mendon se do të jesh më i aftë të jetosh me të, dhe përgjigja është e ndryshme për të gjithë.
Pavarësisht nga ajo që vendosni, është mirë të brengosni humbjen e foshnjës që prisni të keni. Mund të jetë e dobishme për t'u bashkuar me grupet mbështetëse për prindërit e foshnjave me sindromën Patau ose çrregullime të tjera të rënda kromozomale.
burimet:
Sindromi Patau. Biblioteka Kombëtare për Shëndetësi. Biblioteka e Specialistëve të Kushteve gjenetike.
Trisomia 13 - Referenca e gjenetikës në shtëpi. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë.