Trisomi 13, i quajtur edhe sindromi Patau, është një defekt gjenetik që përfshin kromozomin 13. Shumica e njerëzve kanë 23 çifte kromosomi, por njerëzit me sindromën Patau kanë një kopje shtesë të kromozomit të trembëdhjetë. Trisomi 13 është një sindrom serioz gjenetik, dhe shumica e foshnjave me sindromin Patau vdesin para lindjes ose brenda javës së parë të jetës.
Ekzistojnë 3 lloje të trisomisë 13:
- Trisomia e plotë: Shumica e rasteve të trisomisë 13 janë trisomi të plota. Në trisomi të plotë, çdo qelizë në trup përmban tre kopje të kromozomit 13.
- Trisomia e pjesshme: Pacientët me trisomi të pjesshme nuk kanë një kopje të tërë ekstra të kromozomit 13. Përkundrazi, ata kanë një pjesë shtesë të kromozomit të lidhur me një kromozom tjetër në qelizat e tyre.
- Mozaiku: Pacientët me trisominë 13 mozaik kanë një kopje të tërë ekstra të kromozomit 13, por vetëm në disa prej qelizave të trupit.
Trisomi 13 zakonisht shkaktohet nga një gabim në ndarjen e qelizave. Edhe pse rreziku i lindjes së një fëmije me trisomi 13 është më i lartë në moms më të vjetër, nuk është e trashëguar dhe nuk mund të kalojë nëpër familje. I vetmi përjashtim është trisomia e pjesshme 13, e cila mund të trashëgohet. Çdo familje me një histori të trisomisë 13 duhet të ketë këshillim gjenetik.
Simptomat e Sindromit Patau
Për shkak se kromozomi shtesë është i pranishëm në të gjithë trupin, trisomi 13 mund të shkaktojë probleme në shumë sisteme të trupit.
Disa simptoma të trisomisë 13 mund të trajtohen me ilaçe ose kirurgji, por të tjerët nuk mund të trajtohen. Simptomat përfshijnë:
- Lindja e parakohshme: Shumë trisomia 13 shtatëzania përfundojnë në abort apo lindje të vazhdueshme. Bebet që lindin gjallë zakonisht lindin herët, me një moshë mesatare të shtatzënisë prej 29 javësh. Këto fëmijë duhet të luftojnë ndërlikimet e parakohshme, si dhe simptomat e tjera të trisomisë 13.
- Anomalitë e fytyrës: Shumë foshnje me trisominë 13 lindin me një buzë të çarë dhe / ose një shije të çarë. Sytë mund të vendosen së bashku dhe mund të bashkohen së bashku për të formuar një sy. Veshët mund të jenë të ulëta dhe problemet e lëkurës në lëkurën e kokës (cutis aplasia) janë të zakonshme.
- Problemet e zemrës: Dëmtimet e zemrës janë të zakonshme tek foshnjat me trisomi 13. Holes midis dhomave të zemrës (defekt ventrikular septal dhe defekt atrial septal) dhe patentë ductus arteriosus mund të gjenden edhe në trisomi 13.
- Problemet në tru: Në disa fëmijë me trisomi 13, pjesa e përparme e trurit nuk ndahet siç duhet. Kjo shkakton shumë nga problemet e fytyrës që lidhen me çrregullimin. Fëmijët me sindromin Patau kanë aftësi të kufizuara mendore dhe mund të kenë konfiskime.
- Problemet gastrointestinale: Problemet e ADN-së në fëmijët me trisomi 13 mund të përfshijnë kile kordale dhe kile zambakore. Në disa raste ndodh Omphaloceles, ku një pjesë e zorrëve janë jashtë trupit.
- Problemet skeletore: Foshnjat me sindromën Patau mund të kenë gishta ose gishta, duar të shtrënguara ose këmbë të dëmtuara.
- Problemet e frymëmarrjes: Foshnjat e lindura me trisominë 13 shpesh kanë vështirësi në frymëmarrje ose kanë periudha kur ndalojnë frymëmarrjen (apnea).
Sa shpesh mbijetojnë bebet me trisominë 13?
Trisomi 13 është një çrregullim serioz.
Shumica e foshnjave me trisominë 13 vdesin brenda javës së parë dhe jetëgjatësia mesatare është rreth 5 ditë. Rreth 10% jetojnë në ditëlindjen e tyre të parë. Bebet që peshojnë më shumë në lindje dhe që kanë një mozaik ose trisomi të pjesshme mund të kenë më shumë gjasa të mbijetojnë.
Megjithëse trisomi 13 konsiderohet një çrregullim vdekjeprurës që nuk është në përputhje me jetën, mjekësia moderne ka rritur jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës së disa fëmijëve me sindromën Patau. Në varësi të ashpërsisë së simptomave të tjera, kirurgjia mund të ndihmojë në rregullimin e defekteve në zemër ose në GI ose riparimin e një shtrirjeje. Trajtimi i duhur mjekësor ka ndihmuar shumë fëmijë me trisomi 13 që të jenë një gëzim i madh për familjet e tyre për shumë vite.
Nëse fëmija juaj ka trisominë 13, nuk duhet të përballeni vetëm me këtë sindrom. Grupet mbështetëse dhe faqet e internetit mund t'ju ndihmojnë të kuptoni më mirë Sindromën e Patau dhe të kontaktoni me familjet e tjera të prekur nga trisomia 13. Duke folur me një ekspert perinatale në hospice mund t'ju ndihmojë të mësoni se çfarë të presësh nëse fëmija juaj nuk mbijeton në shkarkimin në spital dhe t'ju ndihmojë të vendosni se çfarë llojet e ndërhyrjeve që dëshironi për fëmijën tuaj.
Referencat:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Njohja e Karakteristikës Klinike të Sindromës Trisomy 13". Përparimet në kujdesin për neonatale. Marrë nga: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Maj 2012). "Kujdesi Spitalor Spitalor për Fëmijët me Trisomy 13 dhe Trisomy 18 në Shtetet e Bashkuara". Pediatri. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (dhjetor 2013). Klinika në Perinatologji. "Lindjet e hershme dhe defektet kongjenitale të lindjes: një ndërveprim kompleks". 40 (4): 629-44.
Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. "Trisomia 13." Marrë nga https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13