Pse disa shkencëtarë dyshojnë se një shoqatë ekziston
Fokusi në rritje është vënë në diçka që quhet mutacioni gjenetik i MTHFR dhe shoqatat e tij me një sërë kushtesh të parregullta shëndetësore, disa prej të cilave janë mbështetur fuqishëm dhe të tjerat janë spekulative në të mirë.
Në vitet e fundit, një grusht shkencëtarësh kanë sugjeruar se mutacioni mund të shpjegojë shumë mirë pse disa gra kanë abortime të përsëritura .
Ndërsa teoria është larg përfundimit, ajo sjell në qendër të vëmendjes rolin që gjenetika mund të luajë në abortime të pashpjegueshme, vetëm pjesërisht.
Shpjegimi i MTPT-së
Mutacioni MTHFR është një anomali në kodimin gjenetik të një personi që ndërhyn me aftësinë e trupit për të prodhuar enzimë MTHFR. Enzima MTHFR, nga ana tjetër, është kimikati i prodhuar nga trupi për të metabolizuar siç duhet acidin folik (vitamina B9) .
Mungesa e rezultuar e enzimës potencialisht mund të shkaktojë një sërë problemesh. Më e rënda ka tendencë të ndodhë në personat që kanë trashëguar mutacionin MTHFR nga të dy prindërit (një karakteristikë e referuar si homozigositet), ndërsa ata që trashëgojnë një gjen (heterozigozitet) mund të kenë pak, nëse ka, probleme të dukshme. Duke pasur mutacion MTHFR nuk do të thotë që ju do të merrni një sëmundje të caktuar; thjesht rrit rrezikun tuaj të përgjithshëm.
Disa nga problemet shëndetësore të lidhura zakonisht me mutacione MTHFR përfshijnë:
- Homocystinuria, një çrregullim në të cilin trupi është më pak i aftë të përpunojë homocistein, shpesh që çon në probleme me sytë, koagulimin jonormal të gjakut, anomalitë skeletore dhe problemet kognitive
- Anencefalia , një defekt i lindjes i karakterizuar nga pjesë të munguara ose të paplota të trurit ose kafkës
- Spina bifida, formimi jo i plotë i kockave rreth palcës kurrizore
- Humbja e dëgjimit lidhur me plakjen
Studime të tjera kanë lidhur mutacionin e MTHFR ndaj sëmundjeve të zemrës, goditjes, hipertensionit, preeklampsisë (presionit të lartë të gjakut gjatë shtatzënisë), glaukomës, çrregullimeve psikiatrike dhe llojeve të caktuara të kancerit. Shumica e këtyre studimeve janë kryesisht të përziera. me shoqata të gjetura në disa, por jo në të tjerët.
Të gjitha thanë, mutacione gjenetike MTHFR janë mjaft të zakonshme, me pothuajse gjysmën e popullsisë amerikane që ka gjasa të jetë së paku heterozigot për mutacion.
MTHFR dhe Rreziku i Aborteve
Për shkak se provat aktuale në mënyrë të mbështetur lirshëm, ka shumë shkencëtarë që sfidojnë nocionin se gabimet e gabuara dhe mutacioni i MTHFR janë disi të lidhura. Ata që mbështesin hipotezën e bëjnë këtë në bazë të rritjes së incidencës së gabimit në mesin e grave me një variant specifik të njohur si MTHFR C677T mutacion.
Çelësi i argumentit është roli që besohet të luajë homocisteina . Homocisteina është aminoacidi i prodhuar natyrshëm nga trupi që ndihmon në metabolizmin e vitaminave B. Në prezencën e mutacionit C677T, homocisteina nuk mund të riciklohet efektivisht dhe fillon të grumbullohet në gjak. Kur kjo ndodh, kjo mund të çojë në një gjendje inflamatore të quajtur homocysteinemia e cila është një faktor i njohur i rrezikut për sëmundjen e arteries koronare.
Ata që mbështesin teorinë kanë sugjeruar se homocysteinemia mund të shkaktojë formimin e mpiksjes së gjakut të vogël që bllokon rrjedhën e të ushqyerit në placentë, në thelb duke ngordhur fetusin dhe duke shkaktuar një abort spontan . Është një teori shumë kontradiktore dhe një për të cilën nuk ka vërtet ndonjë provë të vështirë.
Meqë thuhet, shumë gra me dështim të përsëritur do të testojnë pozitive për mutacionin MTHFR. Si i tillë, disa mjekë kanë miratuar përdorimin e barnave anti-mpiksëse si heparina dhe aspirina me dozë të ulët për të zvogëluar rrezikun e mpiksjes së gjakut. Të tjerë rekomandojnë doza të larta të acidit folik dhe vitaminave të tjera B, duke besuar se mund të ofrojnë homocisteinë një objektiv dhe rrugë me të cilën duhet të eliminohet nga trupi.
Ndërsa nuk ka prova se ndonjë nga këto masa do të zvogëlojë rrezikun e abortit, ka gjithashtu pak prova për të sugjeruar se do të bëjë ndonjë dëm.
Një fjalë nga shumë
Një debat vazhdon të brengoset sa i përket ndikimit të mutacionit të MTHFR në shtatzëni, një këshillim i vitit 2013 nga Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologut tha se provat aktuale lidhur me çështjen janë ose "të kufizuara" ose "jokonsistente" dhe këshillohen kundër përdorimit të një gjenetike MTHFR analiza ose agjërimi test homocisteine si pjesë e një provimi rutinë prenatale .
> Burimet:
> Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve. "Buletini i Praktikës ACOG 138: Trombofiliet e trashëguara në shtatzëni." Obstet Gynecol. vitin 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; dhe Lu, M. "Methylenetetrahidrofolate reductase gen polymorphisms dhe humbjen e përsëritur të shtatzënisë në Kinë: një rishikim sistematik dhe meta-analiza." Arch Gynecol Obstet . 2016 Shkurt; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.