Mjerisht, ky çrregullim fatale kromozomale nuk ka trajtim
Çrregullimet gjenetike dhe kromozomale mund të kenë një ndikim të ndryshëm dhe potencialisht të gjerë në shëndetin e një fëmije. Efektet mund të jenë çdo gjë nga shqetësimet e lehta shëndetësore për të qenë "të papajtueshme me jetën", që do të thotë një prognozë fatale.
Triploidy është një çrregullim që bie në fundin e fundit të spektrit. Shumica e fetuseve që kanë triploidy vdes para lindjes dhe ata që e bëjnë atë në afat të rrallë mbijetojnë gjashtë muajt e parë të jetës.
Çfarë do të thotë Triploidy
Çdo qenie njerëzore duhet të ketë 46 kromozome (23 çifte). Një person merr gjysmën e secilës palë kromozomesh nga çdo prind. Triploidy do të thotë se një fëmijë ka tre kopje të çdo kromozomi në çdo qelizë, në vend të dy, duke bërë një total prej 69 kromozomesh. Triploidy mund të rezultojë ose nga një vezë e vetme që do të fertilizohet nga dy spermatozoidet ose nga një gabim në ndarjen e qelizave që shkakton vezë ose spermë që të ketë 46 kromozome në kohën e fekondimit.
Llojet
Shumica e rasteve të triploidisë përfshijnë triploidinë "të plotë", që do të thotë që të gjitha qelizat e trupit janë prekur në mënyrë uniforme. Në raste të rralla triploiditeti mund të jetë "mozaik", domethënë disa prej qelizave të trupit kanë tre kopje të çdo kromozomi dhe të tjerët kanë një grup normal prej 46 kromozomesh. Ka disa dëshmi se individët që kanë Triploidy mozaik mund të jenë më pak të prekur rëndë nga çrregullimi se ato me triploidy të plotë. Por edhe me Triploidy mozaik, prognozë nuk është e mirë.
Marrëdhënia me shtatzëninë e pjesshme molare
Disa shtatzëna të prekura nga triploiditeti gjithashtu do të preken nga një molë e pjesshme hydatidiform (shtatzënia e pjesshme molare ), që do të thotë se ka një placentë jonormal që në raste të rralla mund të shkaktojë komplikime kërcënuese për nënën. Megjithatë, jo çdo rast i triploidit do të jetë një shtatzënie molare.
Ekziston dyshimi se triploiditeti që rezulton nga dy spermatozoidi që mbin mbarështimin e një veze të vetme mund të ketë më shumë gjasa të shkaktojë një shtatzënie të pjesshme molare sesa triploiditeti që përfshin një vezë ose spermë që ka 46 kromozome që nga fillimi. Por kjo nuk është provuar.
diagnozë
Triploidy mund të diagnostikohet me anë të testimit gjenetik - që do të thotë amniocenteza , testimi i gjakut i një foshnjeje të sapolindur, ose karyotyping i indeve nga një humbje e shtatzënisë. Testet e shqyrtimit siç janë testimi i ultrazërit dhe alfaetoprotein mund të tregojnë shenja paralajmëruese të triploidisë. Por këto teste nuk mund të konfirmojnë një diagnozë të triploidisë. Nivelet anormalisht të larta të hCG mund të gjenden në disa shtatzëni me triploidy dhe një ultratinguj mund të tregojë placentën karakteristike që shoqërohet me një shtatzënie të pjesshme molare.
prognozë
Mjerisht, triploidia është gjithmonë fatale dhe nuk ka shërim ose trajtim për gjendjen. Siç u përmend më lart, pothuajse të gjitha (më shumë se 99%) e foshnjave me triploidy janë të dështuar ose të vdekur. Nga ata që kanë lindur të gjallë, shumica vdesin në orët ose ditët pas lindjes. Një pjesë e vogël e foshnjave me triploidy kanë jetuar pesë muaj ose më gjatë. Por këto raporte janë të rralla, dhe zakonisht, foshnjat që mbijetojnë më gjatë kanë Triploidy mozaik, në vend të Triploidy plotë.
Foshnjat e prekur zakonisht kanë defekte të shumta lindjeje dhe kufizime të mëdha të rritjes.
Rreziku i përsëritjes
Studiuesit nuk kanë gjetur asnjë faktorë të identifikueshëm të rrezikut për të patur një shtatzëni të prekur nga triploiditeti. Madje edhe mosha e nënës nuk duket të jetë një faktor rreziku. Një numër i vogël i grave mund të kenë abortime të përsëritura të prekur nga triploiditeti. Por në shumicën e rasteve, triploidy ndodh rastësisht dhe është një tragjedi një herë që nuk përsëritet në shtatzënitë e ardhshme. Nëse ju keni marrë një diagnozë triploidy pas testimit të indeve nga një abort ose lindje e mushkërive, shanset që ajo të ndodhë përsëri janë të pakta.
Nëse Fëmija juaj ka Triploidy
Ka shumë informacione konfuze mbi triploidinë, kështu që nëse foshnja juaj është diagnostikuar me këtë gjendje gjatë shtatzënisë ose si një i porsalindur, ka të ngjarë të notosh me emocione, duke përfshirë mpirje, konfuzion dhe pikëllim. Gjëja e parë që duhet të dini është se nuk keni bërë asgjë për të bërë që kjo të ndodhë, dhe nuk ka asgjë që mund ta ketë penguar që kjo të ndodhë. Është në rregull të pikëlloheni (ose të ndjeni çdo gjë tjetër që mund të ndjeni).
Nëse foshnja juaj është diagnostifikuar me triploidinë nëpërmjet amniocentezës (e cila zakonisht kryhet në mes javës së 15 dhe javës së 20 të shtatzënisë), ndoshta do të pyeteni nëse dëshironi të vazhdoni shtatzëninë. Kjo është një zgjedhje individuale dhe ju duhet të bëni atë që punon për ju. Disa gra preferojnë të ndërpresin shtatëzënitë që kanë diagnoza fatale , ndërsa të tjerët zgjedhin të vazhdojnë shtatëzënitë, edhe pse janë të vetëdijshëm për rezultatin e pritshëm. (Vini re se nëse shtatzënia juaj preket nga një mol i pjesshëm hidatidiform , nuk ka shanse që foshnja të jetë në gjendje të lindë dhe të lindë gjallë.Mjeku juaj do të rekomandojë ndërprerjen për të parandaluar komplikime të mundshme serioze që mund të prekin shëndetin tuaj.)
Nëse diagnoza e triploidit vjen pasi fëmija juaj ka lindur tashmë, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik rreth asaj që duhet të presësh, në lidhje me kujdesin për fëmijën tuaj. Pjesa më e madhe e kohës, trajtimi i rekomanduar është të sigurojë kujdesin e rehati se sa të ndjekë ndonjë ndërhyrje intensive. Ekzistojnë grupe të shumta mbështetëse për prindërit e foshnjave me çrregullime serioze kromozomale dhe ju mund t'i gjeni këto si ngushëlluese teksa përballeni me këtë lajm.
burimet:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triploidia e përsëritur e origjinës së nënës. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Sektori i Shëndetit të Shtetit të Shtetit të Teksasit defektet e lindjes Seria e Faktorit të Rrezikut. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm