Karyotyping gjenetik - i njohur edhe si analizë e kromozomeve - është testim që mund të zbulojë disa anomalitete gjenetike. Mund të përdoret për të konfirmuar ose diagnostikuar një çrregullim gjenetik ose sëmundje. Ose, testimi mund të zbulojë se një çift është në rrezik për të pasur një fëmijë me një çrregullim gjenetik ose kromozomal.
Për shembull, karyotyping mund të zbulojë se partneri mashkull ka Klinefelter sindrom, një çrregullim gjenetik që shpesh nuk diagnostikohet derisa njeriu përjeton infertilitet .
Burrat me sindrom Klinefelter kanë një kromozom shtesë X në ADN-në e tyre (në vend që të jenë vetëm XY ata janë XXY), dhe ato janë zakonisht jopjellor.
Mjeku juaj mund të rekomandojë karyotyping gjenetik nëse:
- Ju keni qenë në gjendje të konceptoj për më shumë se një vit .
- Ju keni përjetuar dy ose më shumë dështime të njëpasnjëshme.
- Ju keni përjetuar një lindje të vdekur.
- Partneri mashkull nuk ka spermë në spermë ose spermë shumë të ulët të spermës . (Gjithashtu i njohur si azoospermia ose oligozoospermia e rëndë.)
- Partneri femër është diagnostikuar me mosfunksionim primar ovarian. (Gjithashtu i njohur si POI, pamjaftueshmëri primare ovarian , ose POF, dështimi i parakohshëm ovarian).
Karyotyping gjenetike mund të kërkohet para marrjes së teknologjisë riprodhuese të asistuar, duke përfshirë IUI ose IVF. Kjo është veçanërisht e vërtetë për ata që konsiderojnë IVF me ICSI , gjë që rrit rrezikun e kalimit të infertilitetit mashkullor dhe disa çrregullimeve gjenetike.
Si është bërë testi?
Për çiftet jopjellore, provimi zakonisht bëhet përmes tërheqjes së gjakut, nga partneri mashkull dhe femër.
Mostrat e gjakut pastaj përpunohen në laborator.
Qelizat nga mostra e gjakut vendosen në një enë të veçantë për t'i inkurajuar ata që të rriten. Pasi qelizat arrijnë një fazë të veçantë të rritjes, qelizat janë njollosur dhe studiohen nën një mikroskop.
Tekniku i laboratorit vlerëson madhësinë dhe formën e qelizave. Ata gjithashtu marrin një fotografi të qelizave dhe numërojnë numrin e kromozomeve në qeliza.
Fotografia e specializuar lejon që të vlerësohen rregullimet e kromozomeve.
Pse këshillimi gjenetik mund të rekomandohet para trajtimit të fertilitetit
Testimi gjenetik mund të gjejë shkakun e infertilitetit tuaj ose të humbjeve të përsëritura. Ditur se pse nuk mund të mbeteni shtatzënë, ose pse vazhdoni të jeni dështuar, mund t'ju ndihmojë mjeku juaj të rekomandojë alternativat më të mira të trajtimit .
Një arsye tjetër për të bërë testimin gjenetik përpara trajtimit të fertilitetit është të shmanget kalimi i një defekti gjenetik të lindjes tek një fëmijë i ardhshëm.
Disa mutacione gjenetike mund të shkaktojnë shterpësi kur është e pranishme në një prind, por kur të dy prindërit mbartin mutacionin, ata mund të kalojnë mbi fëmijën e tyre një kusht më të rëndësishëm gjenetik.
Për shembull, mutacioni gjenit i CFTR është i lidhur me disa lloje të infertilitetit mashkullor. Ajo është gjithashtu e lidhur me një gjendje të rëndë, fibrozë cistike.
Nëse vetëm babai ka një mutacion të gjenit të CFTR, ekziston rreziku i kalimit të infertilitetit mashkullor tek fëmija i tij. Nëse të dy babai dhe nëna janë bartës të një mutacioni gjenit të CFTR, ka një shans 1 në 4 që ata do të kenë një fëmijë me fibrozë cistike.
Nëse një çift po konsideronte IVF me ICSI, rreziku i kalimit në një gjendje gjenetike është shumë më e lartë se ajo me IVF të rregullt ose me konceptim natyral.
Kjo është për shkak se me IVF të rregullt, spermatozoidet vendosen në një pjatë petri me një vezë dhe fiton "më të fuqishmit".
Me IVF-ICSI, një spermë e vetme zgjidhet dhe injektohet direkt në vezë. Shanset për një spermë gjenetikisht "më të dobët" që mbarojnë vezën janë shumë më të larta në këtë situatë. Kjo ngre rrezikun e kalimit të disa problemeve gjenetike.
Opsionet nëse keni një rrezik të lartë gjenetik
Mundësitë e tua do të varen nga ajo rrezik gjenetik me të cilin po përballesh.
Në disa raste, diagnoza e një problemi ose rreziku gjenetik mund të ...
- konfirmojnë ose ndihmojnë për të bërë një diagnozë specifike të infertilitetit
- rritni rrezikun e abortit ose lindjes së mushkërive
- rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me një çrregullim gjenetik të veçantë
- rritni rrezikun e kalimit te infertilitetit mashkullor ose femëror te fëmija juaj
Një këshilltar gjenetik duhet të shqyrtojë rezultatet tuaja me ju.
Në përgjithësi, mundësitë tuaja mund të përfshijnë një nga të mëposhtmet:
Shtoni diagnozën gjenetike të preimplantimit (PGD ) në trajtimin tuaj IVF. Me PGD, një embrion në zhvillim ka hequr një qelizë për të testuar mutacionet gjenetike. (Heqja e kësaj qelize nuk dëmton embrionin.) Embrionet me pamje më të shëndetshme mund të transferohen.
Ata me defekte gjenetike - shumë prej të cilave mund të mos kenë mbijetuar gjithsesi - hidhen poshtë.
PGD mund të zvogëlojë rrezikun e dështimit të hershëm dhe mund të zvogëlojë rrezikun e defekteve të caktuara gjenetike. Por edhe me PGD, një shtatëzani dhe fëmija nuk garantohet të jenë 100% të shëndetshëm gjenetikisht. Ju mund të humbni edhe me PGD.
Disa janë etike apo fetare kundër testimit të PGD.
Zgjidhni të braktisni IVF-ICSI . Zakonisht, kur veza dhe spermatozoidet vendosen, vetëm spermatozoidi më i shëndetshëm arrin të depërtojë dhe të fekondojë një vezë. Përzgjedhja natyrore eliminon spermën më të dobët, e cila mund të jetë gjithashtu spermës me të meta gjenetikisht.
Me IVF me ICSI, spermatozoidi injektohet drejtpërdrejt në një vezë. Përzgjedhja natyrore nuk mund të bëhet. Kjo mund të rrisë rrezikun e kalimit të mutacioneve gjenetike.
Ju mund të vendosni të mos merrni rrezikun dhe të shmangni IVF-ICSI. Në vend të kësaj, ju mund të ...
- provoni IVF të rregullt (edhe pse mund të keni një normë më të ulët suksesi për ju)
- ndërprisni trajtimin
- zgjidhni një dhurues të spermës ose embrionit
Shko në trajtim , duke shpërfillur rrezikun në rritje të kalimit të një gjendje gjenetike ose infertilitetit mashkullor tek fëmija juaj.
Duke qenë në rrezik për kalimin e një gjendjeje nuk është një garanci që do ta bëni.
Bisedoni me një këshilltar gjenetik kështu që ju mund të merrni një vendim të informuar.
Zgjidhni të përdorni një dhurues të spermës, donatorë të vezëve ose dhurues të embrionit. Natyrisht, edhe gametet e donatorëve mund të mbajnë defekte gjenetike. Donatorët zakonisht shfaqen, por asnjë zgjidhje nuk është pa rrezik.
Nëse jeni duke zgjedhur një vezë ose dhurues të spermës, është e rëndësishme që donatori të testohet për sëmundjen gjenetike që jeni në rrezik për kalimin.
Ndiqni adoptimin ose jetën e fëmijës. Pas marrjes së rezultateve të testimit gjenetik, disa çifte vendosin të miratojnë. Të tjerë vendosin të ndalojnë të përpiqen të kenë një fëmijë dhe të jetojnë një jetë pa fëmijë.
Konsiderata emocionale me këshillim gjenetik
Marrja e rezultateve të një karyotyping gjenetik mund të jetë emocional dhe i vështirë.
Ndonjëherë, rezultatet mund t'ju ndihmojnë të bëni zgjedhje për trajtimin tuaj. Herë të tjera, nuk ka shumë që mund të bëhet me informacionin. Kjo mund të shkaktojë shqetësim emocional, pa asnjë shkak real.
Besimet tuaja fetare mund të kufizojnë gjithashtu se sa dobishme do të jetë këshillimi gjenetik për ju.
Është e rëndësishme që të kuptoni se çfarë informacioni këshillimi gjenetik do t'ju japë dhe nëse mund të veproni edhe para se të kaloni nëpër testime.
Para se të pranoni testimin, kërkoni të flisni me një këshilltar gjenetik. Ata mund të shpjegojnë pro dhe kundrat e testimit dhe t'ju ndihmojnë të vendosni nëse testimi ka kuptim për ju dhe partnerin tuaj.
Gjithashtu, sigurohuni që do të ketë një këshilltar gjenetik në dispozicion për të diskutuar mbi çdo rezultat.
burimet:
CFTR: Gjene. Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Fibroza cistike: Shfaqja dhe diagnoza e shtatzënisë. FAQ171, shkurt 2016. ACOG.org. Qasja më 18 shkurt 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, DJ Halley, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Faktorët e rrezikut gjenetik në burrat jopjellor me oligozoospermia të rënda dhe azoospermia." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Karlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Udhëzime për përdorimin e duhur të testeve gjenetike në çifte jopjellor. " Gazeta Evropiane e Gjenetikës Humane . Maj 2002, Vëllimi 10, Numri 5, Faqet 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Sindromi Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Diagnoza gjenetike e preimplantimit në mënyrë të konsiderueshme përmirëson rezultatin e shtatzënisë të transportuesve të translocation me një histori të aborteve të përsëritura dhe shtatzënive të pasuksesshme." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Anomalitë kromozomale dhe zhvillimi i embrionit në çiftet e përsëritura të aborteve." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.